மெத்தில் மலோனிக் அமிலம்

மெத்தில் மலோனிக் அமிலம்
பெயர்கள்
	ஐயூபிஏசி பெயர் மெத்தில்மலோனிக் அமிலம்
	வேறு பெயர்கள் 2-மெத்தில் புரப்பேன் டை ஆயிக் அமிலம்
இனங்காட்டிகள்
சிஏஎசு எண்	516-05-2
யேமல் -3D படிமங்கள்	Image
ம.பா.த	Methylmalonic+acid
பப்கெம்	487
	SMILES CC(C(=O)O)C(=O)O;
பண்புகள்
மூலக்கூறு வாய்பாடு	C4H6O4
வாய்ப்பாட்டு எடை	118.088 g/mol
	மாறுதலாக ஏதும் சொல்லவில்லை என்றால் கொடுக்கப்பட்ட தரவுகள் யாவும்; பொருள்கள் அவைகளின் இயல்பான வெப்ப அழுத்த நிலையில் (25°C, 100kPa) இருக்கும்.
	verify (இது: /?)
	Infobox references

மெத்தில் மலோனிக் அமிலம் (Methylmalonic acid) என்பது மெத்திலேற்றம் செய்யப்பட்ட மலோனிக் அமிலம். இது ஓர் இரு கார்பாக்சிலிக் அமிலம் ஆகும்.

நோய்க்கூற்றியல் தொகு

உயிர்ச்சத்து பி-12 குறைபாட்டில் குருதி மெத்தில் மலோனிக் அமிலம் மிகும். அத்துடன் மெத்தில் மலோனிக் அமில மிகை எனும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்நிலையிலும் இந்த அமிலம் அதிகரிக்கும்.

உயர்ந்த மெத்தில்மலோனிக் அமில அளவுகள் உயர்ந்த மலோனிக் அமில அளவுகளுடன் இருக்கும்போது, இது மலோனிக் மற்றும் மெத்தில்மலோனிக் அமிலூரியா (CMAMMA) உடன் இணைந்து அடிக்கடி கண்டறியப்படாத^[1] வளர்சிதை மாற்ற நோயைக் குறிக்கலாம்.^[2] இரத்த பிளாஸ்மாவில் மலோனிக் அமிலம் மற்றும் மீதில்மலோனிக் அமிலம் ஆகியவற்றின் விகிதத்தைக் கணக்கிடுவதன் மூலம், CMAMMA வை அடிப்படை மெத்தில்மலோனிக் அமிலத்தன்மையிலிருந்து வேறுபடுத்தி அறியலாம்.^[2]

மேற்கோள்கள் தொகு

↑ NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D et al. (2011-09). "Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria" (in en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. doi:10.1038/ng.908. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:1061-4036. பப்மெட்:21841779. பப்மெட் சென்ட்ரல்:PMC3163731. http://www.nature.com/articles/ng.908.
↑ ^2.0 ^2.1 de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016), Morava, Eva; Baumgartner, Matthias (eds.), "A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA", JIMD Reports, Volume 30, Springer Berlin Heidelberg, 30: 15–22, doi:10.1007/8904_2016_531, ISBN 978-3-662-53680-3, PMC 5110436, PMID 26915364{{citation}}: CS1 maint: PMC format (link)

[1] NIH Intramural Sequencing Center Group; Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D et al. (2011-09). "Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria" (in en). Nature Genetics 43 (9): 883–886. doi:10.1038/ng.908. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:1061-4036. பப்மெட்:21841779. பப்மெட் சென்ட்ரல்:PMC3163731. http://www.nature.com/articles/ng.908.

[:0-2] 2.0 ^2.1 de Sain-van der Velden, Monique G. M.; van der Ham, Maria; Jans, Judith J.; Visser, Gepke; Prinsen, Hubertus C. M. T.; Verhoeven-Duif, Nanda M.; van Gassen, Koen L. I.; van Hasselt, Peter M. (2016), Morava, Eva; Baumgartner, Matthias (eds.), "A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA", JIMD Reports, Volume 30, Springer Berlin Heidelberg, 30: 15–22, doi:10.1007/8904_2016_531, ISBN 978-3-662-53680-3, PMC 5110436, PMID 26915364{{citation}}: CS1 maint: PMC format (link)

[1]

[2]