திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை: திருத்தங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு

இந்நோய்த்தொகையுள்ளவர்களின் அறிகுறிகள் ஒருவருக்கொருவ்ர் வேறுபடலாம். சிலர் மிக நோமையாகவே இதனால் தாக்கமுறுவதால் இவர்களைக் கண்டறிய முடிவதில்லை. வேறு சிலரோ முகத்தில் மிகவும் கடுமையான தாக்கமுறுகின்றனர்; உயிர்தரித்தலே அரியதாகிறது.<ref name="pmid8818950">{{cite journal|last=Edwards|first=S J|author2=Fowlie, A|author3=Cust, M P|author4=Liu, D T|author5=Young, I D |author6= Dixon, M J |title=Prenatal diagnosis in Treacher Collins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging.|journal=Journal of Medical Genetics|date=1 July 1996|volume=33|issue=7|pages=603–606|doi=10.1136/jmg.33.7.603|pmid=8818950|pmc=1050672}}</ref> இவர்களது கூறுபடுகள் சமச்சீராகவே அமைகின்றன; இவற்றைப் பிறக்கும்போதே கண்டறியலாம்.{{citation needed|date=April 2017}}

 

இவர்களின் காதுமடல்கள் சிலவேளைகளில் குருகலாகவும் திருகலாகவும் உருக்குலைந்தும் ஏன், இல்லாமலும் போகும். சமச்சீர், இருபுறக் குறுக்கத்தால் புறச்செவி கால்வாய்க்ளே இல்லாமல் போகும்.<ref name=":0" /><ref name="Posnick1997">{{cite journal|last=Posnick|first=Jeffrey C|title=Treacher Collins syndrome: Perspectives in evaluation and treatment|journal=Journal of Oral and Maxillofacial Surgery|date=1 October 1997|volume=55|issue=10|pages=1120–1133|doi=10.1016/S0278-2391(97)90294-9}}</ref> பெரும்பாலான நேர்வுகளில் இடைச்செவியும் இடைச்செவிக் குழியும் வடிவம் மாறி அமையும். இதுவரை உட்செவி உருக்குலைவுகள் விவரிக்கப்படவில்லை. இந்த குறைபாடுகளால் பெரும்பாலானவர்கள் காது கேட்புத் திறனை இழக்கின்றனர்.<ref name=":0" /><ref name="pmid19107148">{{cite journal|last=Trainor|first=Paul A|author2=Dixon, Jill |author3=Dixon, Michael J |title=Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention|journal=European Journal of Human Genetics|date=24 December 2008|volume=17|issue=3|pages=275–283|doi=10.1038/ejhg.2008.221|pmid=19107148|pmc=2986179}}</ref>