பிஆர்சிஏ1: திருத்தங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு

 

பிரெக்கா1 மார்பகம் மற்றும் பிறத் திசுக்களில் உள்ள [[உயிரணு]]க்களில் காணப்படுகிறது; சிதைந்த [[டி. என். ஏ.]]க்களை சீராக்கவும், அவ்வாறு சீராக்க இயலாத உயிரணுக்களை அழிக்கவும் இது துணை புரிகிறது. பிரெக்கா1 மரபணுவே சேதமுற்றால் சிதைந்த டிஎன்ஏக்கள் சரியாக சீராக்கப்படுவதில்லை; இது புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பை கூட்டுகின்றது.<ref name="urlBreast and Ovarian Cancer Genetic Screening">{{cite web | url = http://www.pamf.org/health/guidelines/geneticscreening.html | title = Breast and Ovarian Cancer Genetic Screening | publisher = Palo Alto Medical Foundation | pages = | accessdate = 2008-10-11| archiveurl= http://web.archive.org/web/20081004080235/http://www.pamf.org/health/guidelines/geneticscreening.html| archivedate= 4 October 2008 <!--DASHBot-->| deadurl= no}}</ref><ref name="pmid17683622">{{cite journal | author = Friedenson B | title = The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers | journal = BMC Cancer | volume = 7| page = 152 | year = 2007 | pmid = 17683622 | pmc = 1959234 | doi = 10.1186/1471-2407-7-152 }}</ref>

 

பிரெக்கா1 அல்லது [[பிஆர்சிஏ2|பிரெக்கா2]] மரபணு மாற்றமடைந்த நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்புக்களை கண்டறியும் காப்புரிமைகள் மைரியட் ஜெனடிக்சு நிறுவனத்திடம் உள்ளது.<ref name="US_5747282"/><ref name="US_5837492">{{ cite patent | country = US | number = 5837492 | status = patent | title = Chromosome 13-linked breast cancer susceptibility gene | gdate = 1998-11-17 | fdate = 1996-04-29 | inventor = Tavtigian SV, Kamb A, Simard J, Couch F, Rommens JM, Weber BL | assign1 = Myriad Genetics, Inc., Endo Recherche, Inc., HSC Research & Development Limited Partnership, Trustees of the University of Pennsylvaina }}</ref> இந்த சோதனைகளை தான் மட்டுமே வழங்கும் வணிக அமைப்பினால் 1994இல் சிறிய நிறுவனமாக இருந்த மைரியட் 2012இல் ஆண்டுக்கு $500மில்லியன் வருமானமுள்ள பொதுப்பங்கு நிறுவனமாக உயர்ந்துள்ளது.<ref name=MyriadInvestorPage>[http://investor.myriad.com/index.cfm Myriad Investor Page—see "Myriad at a glance"] accessed October 2012</ref> இச்சோதனைக்கான மிக உயரிய விலை சர்ச்சையைக் கிளப்பியுள்ளது; மேலும் இதன் சோதனை முடிவுகளை மற்ற ஆய்வகங்கள் மூலமாக சரிபார்க்கும் தன்மை இல்லாத குறைகளும் எழுந்தன. இவற்றையடுத்து இந்த நிறுவனத்தை எதிர்த்து ''மூலக்கூற்று நோய்க்குறியியல் சங்கம்'' வழக்கு தொடுத்துள்ளது.<ref name="SchwartzNYTimes">{{cite web | url = http://www.nytimes.com/2009/05/13/health/13patent.html | title = Cancer Patients Challenge the Patenting of a Gene | author = Schwartz J | date = 2009-05-12 | work = Health | publisher = New York Times }}</ref>

*{{cite web | url = http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/68503056/PDFSTART?CRETRY=1&SRETRY=0 | title = A mutation nomenclature for BRCA1 mutations | author = Johan T. den Dunnen | authorlink = | coauthors = Stylianos E. Antonarakis| date = | work = | publisher = Wiley Interscience | pages = | archiveurl = | archivedate = | accessdate = 2010-02-10}}

* {{cite web | url = http://www.facingourrisk.org/ | title = FORCE: Facing Our Risk of Cancer Empowered -- Hereditary, Genetic Breast or Ovarian Cancer and BRCA Issues | author = | authorlink = | coauthors = | date = | work = | publisher = Facing Our Risk of Cancer Empowered, Inc. | pages = | accessdate = 2008-10-11| archiveurl= http://web.archive.org/web/20080929210003/http://www.facingourrisk.org/| archivedate= 29 September 2008 <!--DASHBot-->| deadurl= no}}

[[பகுப்பு:மரபணு]]

[[பகுப்பு:புற்றுநோயியல்]]