மனித மரபணுத்தொகை: திருத்தங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு

மனித [[மரபணுத்தொகை]]யை முழுமையாக ஆராய்ந்து அறிவதற்காக [[மனித மரபணுத்தொகைத் திட்டம்]] 1989 இல் <ref>{{cite news |url=http://www.economist.com/node/16349402 |title=It's personal: Individualised genomics has yet to take off |publisher=The Economist |date= 2010-06-17 |accessdate=2010-06-21}}</ref>ஆரம்பிக்கப்பட்டு, 2000 ஆம் ஆண்டில் முழு மரபகராதிக்குரிய ஒரு சுமாரான வரைவு செய்து முடிக்கப்பட்டது<ref>{{cite web |url=http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml |title=White House Press Release |accessdate=2006-07-22}}</ref>. பின்னர் 2003 ஆம் ஆண்டில், அப்போதுள்ள [[தொழில்நுட்பம்|தொழில்நுட்பத்தின்]] அடிப்படையில் முக்கியமான மரபணுக்கள் அனைத்தையும் உள்ளடக்கிய, முழுமையான மரபணு அகராதிமரபணுத்தொகை அறியப்பட்டு விட்டதாக அறிவிக்கப்பட்டது<ref>{{cite news |url=http://news.bbc.co.uk/1/hi/sci/tech/2940601.stm |title=Human genome finally complete |accessdate=2006-07-22 |date=2003-04-14 |work=BBC News |first=Ivan |last=Noble}}</ref>. 2006 ஆம் ஆண்டில், கடைசியாக ஆராயப்பட்டுக் கொண்டிருந்த நிறப்புரியின் ஆய்வும் முடிவடைந்து, Nature எனப்படும் [[அறிவியல்]] இதழில் வெளியிடப்பட்டதுடன், மனித மரபணு அகராதிமரபணுத்தொகை ஆய்வுத் திட்டம் முழுமையடைந்து விட்டது<ref>{{cite news |url=http://www.guardian.co.uk/uklatest/story/0,,-5829253,00.html |title=Guardian Unlimited |UK Latest | Human Genome Project finalised |accessdate=2006-07-22 |work=The Guardian |location=London |archiveurl=http://web.archive.org/web/20071012170819/http://guardian.co.uk/uklatest/story/0,,-5829253,00.html |archivedate=October 12, 2007}}</ref>. இதன் மூலம் கிடைக்கப்பெற்ற தகவல்கள் [[உலகம்|உலகெங்கும்]] உள்ள [[உயிரியல்]] [[மருத்துவம்|மருத்துவ]] ஆய்வாளர்கள், [[மருத்துவர்]]களால் பயன்படுத்தப்பட முடியும். <br />

மனித மரபகராதியின் [[ஒருமடியம்|ஒருமடிய]] (Haploid) நிலையில், 3 பில்லியனுக்கு சிறிது அதிகமான எண்ணிக்கையில் [[டி.என்.ஏ]] இணைப்படிகள் (DNA base pairs) உள்ளன. இவற்றில் கிட்டத்தட்ட 23,000 [[புரதம்|புரதத்தை]] உருவாக்குவதற்கான குறியீட்டுப் பகுதியைக் (coding region) கொண்ட மரபணுக்களே காணப்படுகின்றன<ref>[http://mbe.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/msp197v1 Evolutionary Trajectories of Primate Genes Involved in HIV Pathogenesis, 2 September 2009]</ref><ref name="IHSGC2004">{{Cite journal| author = International Human Genome Sequencing Consortium | title = Finishing the euchromatic sequence of the human genome. | journal = Nature | volume = 431 | issue = 7011 | pages = 931–45 | year = 2004 | pmid = 15496913 | doi = 10.1038/nature03001}} [http://www.nature.com/nature/journal/v431/n7011/full/nature03001.html]</ref>. இவை எதிர்பார்க்கப்பட்ட எண்ணிக்கையை விடக் குறைவானதாகவே உள்ளது. மரபகராதியின்மரபணுத்தொகை 1.5% மட்டுமே புரதங்களுக்கான குறியீட்டுப் பகுதியைக் கொண்டிருப்பதாகவும், மிகுதியான பகுதிகள் குறியீடற்ற பகுதிகளாகவும் (non-coding region) இருப்பதாக அறியப்பட்டுள்ளது. <br />

[[File:Human genome by functions.png|thumb|400px|[[மரபணு]]க்களிலிருந்து உருவாகும் பதார்த்தங்களின் அடிப்படையில் பிரிக்கப்பட்ட, மனித மரபகராதியின்மரபணுத்தொகையின் வரைவு. இங்கே மரபணு எண்ணிக்கையும், அதன் [[சதவீதம்|சதவீதமும்]] கொடுக்கப்பட்டுள்ளது. The human genome, categorized by function of each gene product, given both as number of genes and percentage of all genes.<ref>[http://www.pantherdb.org/chart/summary/pantherChart.jsp?filterLevel=1&chartType=1&listType=1&type=5&species=Homo%20sapiens PANTHER Pie Chart] at the PANTHER Classification System homepage. Retrieved May 25, 2011</ref>]]

20,000 - 25,000 வரையிலான புரதங்களை உருவாக்கக் கூடிய மரபணு குறியீட்டுப் பகுதிகள் உள்ளதாக அறியப்பட்டுள்ளது. மரபகராதிமரபணுத்தொகை வரிசைப்படுத்தும் தரம், மரபணுக்களைக் கண்டு பிடிக்கும் முறைகள் போன்றன புதிய தொழில்நுட்பங்களால் மேம்படுத்தப்படும்போது, மரபணுக்கள், அவற்றால் உருவாகும் உற்பத்திப் பொருட்கள் பற்றிய கணிப்பீடும் திருத்தி அமைக்கப்படும். இதனால் கணிப்பீடுகளில் மாற்றங்கள் ஏற்படும்.<br />