ஒருமைப் பண்பு வகைமை
ஒருமைப் பண்பு வகைமை (haplotype) (ஓரக (haploid) மரபு வகைமை) என்பது ஓர் உயிரியின் ஒற்றைப் பெற்றோரில் இருந்து ஒருங்கிய நிலையில் மரபுப் பேறாகப் பெறப்பட்ட மரபன்களின் கணமாகும்..[1][2] ஒருமைப் பண்புக் குழு என்பது ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்க சடுதிமாற்றத்தால் ஒரு பொது மூதாதையைப் பகிரும் முற்றொருமித்த ஒருமைப்பண்பு வகைமைகளாகும்.[3][4] ஊன்குருத்து மரபன் தாய்க்கால்வழியாகக் கடத்தப்படுகிறது.இது பல்லாயிர ஆண்டுகளுக்கு முந்தையதாகவும் அமையலாம்.[3] என்றாலும் மரபியலில் இச்சொல்லுக்குப் பல வரையறைகள் உள்ளன. முதல் வரையறை போர்த்மந்தியூ வரையறையாகும். இதன்படி, இச்சொல் ஓரக (ஒரு குறுமவக) மரபுவகைமையைக் குறிக்கும், ஓரக மரபுவகைமை என்பது குறிப்பிட்ட மாற்றுமரபன் அலகுகளின் (alleles) திரட்சியாகும். அதாவது குறுமவகத்தில் நெருக்கமாகப் பிணைந்த மரபன்களின் கொத்தில் உள்ள ஒருங்கியநிலையில் மரபுப் பேறாகப் பெறப்பட்ட குறிப்பிட்ட மரபன்வரிசைகளாகும். இவை இனப்பெருக்கத்தின்போது பல தலைமுறைகளுக்கு அந்த வரிசைமுறையிலேயே தொடர்ந்து அழியாமல் நிலைக்கும்.[5][6]
ஒருமைப் பண்புவகைமைக்கான இரண்டாம் வரையறை: எப்போதும் ஒன்றாகவே ஒரு குறுமவகத்தில் தோன்றும் ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கங்களின் புள்ளியியலாக இணைந்த கணம். இந்த புள்ளியியல் இனைவையும் ஒரு குறிப்பிட்ட ஒருமைப் பண்புவகைமை வரிசைமுறையின் யின் சில மாற்றுமரபன் அலகுகளை இனங்காண்பது, அருகமையும் குறுமவகத்தில் உள்ள இதை நிகர்த்த பிற அனைத்துப் பல்லுருவாக்க இருப்பிடங்களை இனங்காண வழிவகுக்கும் எனக் கருதப்படுகிறது. இது மரபியலாக நிலவும் பொது நோய்களைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது; மாந்தரின நோய்க்கூறுகளை அறியும் இவ்வாய்வு ஒருமைப் பண்புப்படத் திட்டம் வாயிலாக நிகழ்த்தப்படுகிறது .[7][8]
ஒருமைப் பண்புவகைமைக்கான மற்றொரு வரையறை: ஒருமைப் பண்புவகைமை என்பது தரப்பட்ட மரபன் துண்டத்தின் உள்ளே அமையும் குறிப்பிட்ட சடுதிமாற்றங்களின் தனித்திரட்சியைக் குறிப்பதாக பல மாந்தரின மரபன் ஓர்வுக் குழுமங்கள் கருதுகின்றன/வரையறுக்கின்றன; (காண்க குறுந்தற்போக்கு மீள்வு சடுதிமாற்றம்). 'ஒருமைப் பண்புக் குழு )' எனும் சொல் ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கங்கள்/தனித்த நிகழ்ச்சி பல்லுருவாக்கங்களைக் குறிக்கிறது. இவை மீள, குறிப்பிட்ட மாந்தரின ஒருமைப் பண்புக் குழுக்களைச் சார்ந்த திரட்சிக்குரிய கவைபிரிவைக் குறிக்கின்றன. (இங்கு கவைபிரிவு என்பது பொது மூதாதையில் இருந்து தோன்றிய மக்களைக் குறிக்கிறது.)[9]
ஒருமைப் பண்பு வகைமையைப் பிரித்தறிதல் தொகு
ஓர் உயிரியின் மரபுவகைமை ஒரேவகையில் அதன் ஒருமைப் பண்புக் குழுவைக் குறிக்காது. எடுத்துகாட்டாக,, ஓர் ஈரக உயிரியையும் அதன் ஒரே குறுமவகத்தில் அமையும் ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கங்களாகிய இரு மாற்றுமரபன் அலகுகளின் இருப்புகளையும் கருதுவோம்.. முதல் இருப்பில் Aஅல்லது T மாற்றுமரபு அலகும் இரண்டாம் இருப்பில் G அல்லது C மாற்ருமரபு அலகும் இருப்பதாகக் கருதுவோம். அப்போது இரு இருப்பிடங்களிலும் மூன்றுவேறு மரபுவகைமைகள் அமையும் வாய்ப்பு உள்ளது: அவை முறையே (AA, AT, TT) (GG, GC, and CC) என்பன ஆகும்.ஒரு தனியரின் இரு இருப்புகளில், கீழே உள்ள பென்னட் சதுரத்தில் உள்ளபடி, ஒன்பது ஒருமைப் பண்பு வகைமைகள் அமைய வாய்ப்புள்ளது. ஒரு தனியரின் இந்த இருப்புகளில் ஒன்றிலோ அல்லது இரண்டிலுமோ ஒப்பிணை மாற்றுமரபு அலகுகள் அமைந்தால், ஒருமைப் பண்புக் குழுக்கள் வேறுபாடு இல்லாமல் அமைகின்றன. அதாவது T1T2 அல்லது T2T1 ஆகியவற்றில் வேற்ருமை ஏதும் இருக்காது;இந்நிலையில் T1, T2 இரண்டும் ஒரே இருப்பில் உள்லதாக்க் குறிக்கப்படும். இவற்றை எந்த வரிசைமுறையில் கருதினாலும் பொருளேதும் மாறாமல் இரண்டு T இருப்புகளாக அமையும். ஒரு தனியரின் இந்த இரண்டு இருப்புகளில் ஒவ்வாத பலபடித்தான மாற்ருமரபு அலகுகள் அமைந்தால், பாலினக் கட்டம் இருமைவயம் அல்லது குழ்ப்பமானதாக அமையும். இந்ந்லைகளில்,எந்த ஒருமைப் பண்புக் குழு அதாவது TA அமையுமா அல்லது AT அமையுமா எனக் கூறமுடியாது.
| AA | AT | TT | |
|---|---|---|---|
| GG | AG AG | AG TG | TG TG |
| GC | AG AC | AG TC or AC TG |
TG TC |
| CC | AC AC | AC TC | TC TC |
கட்டநிலைக் குழப்பத்தைத் தீர்க்கும் சரியான முறை, மரபன் (டி.என்.ஏ) வரிசைமுறைப்படுத்தலே ஆகும். என்றாலும் , தனியர்களின் பதக்கூறுகளைப் பயன்படுத்தியும் கட்டநிலைக் குழப்பமுள்ள குறிப்பிட்ட ஒருமைப் பண்பு வகைமையின் நிகழ்தகவை மதிப்பிட முடியும்.
குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கை தனியர்களின் மரபுவகைமைகள் தரப்பட்டாலும், ஒருமைப் பண்பு வகைமை பிரிதிறனால் அல்லது ஒருமைப் பண்பு வகைமை கட்டம்பிரிப்பு நுட்பத்தால் ஒருமைப் பண்பு வகைமைகளை இனங்காணலாம்.இம்முறைகள் சில ஒருமைப் பண்பு வகைமைகள் சில மரபன்தொகைகளில் பொதுவாக உள்ளன எனும் நோக்கீட்டுப் பட்டறிவைப் பயன்படுத்துகின்றன . எனவே வாய்ப்புள்ள ஒருமைப் பண்பு வகைமை பிரிப்புகளின் கணம் தரப்பட்டால், இம்முறைகள் மொத்தமாக குறைந்த ஒருமைப் பண்பு வகைமைகளைப் பயன்படுத்துபவற்றைத் தேர்வு செய்கின்றன. இம்முறைகளின் தனித்தன்மைகள் வேறுபடுகின்றன. இவற்ரில் சில சேர்மானவியல் அணுகுமுறைகளைப் பின்பற்றுகின்றன (எடுத்துகாட்டு: parsimony). மற்றவை ஒப்பியல்பு சார்புகளைப் பயன்படுத்துகின்றன, அவை ஆர்டி-வியன்பர்கு நெறிமுறை, கூட்டிணைவுக் கோட்பாடு சார்படிமம் அல்லது சீர்நிறை தொகுதித்தோற்றவியல் என்பன ஆகும். இப்படிமங்களின் அளபுருக்கள் பின்னர் மதிப்பிடப்படுகின்றன. இம்மதிப்பீட்டுக்கு எதிர்பார்ப்புப் பெரும்மாக்கல் கணிநெறி அல்லது கணிநிரல்(EM), மார்க்கோவ் தொடர் மாண்டி-கார்லோ (MCMC), அல்லது [[கரவுநிலை மார்க்கொவ் படிமங்கள் (HMM) ஆகியன பயன்படுகின்றன.
நடுநிலைக் கட்ட உயிர்க்கலத்தில் இருந்து தனித்தனி குருமவகங்களை முதலில் பிரித்துப் பின்னர் அதிலுள்ள மாற்றுமரபன் அலகுகளில் உள்ள ஒருமைப் பண்பு வகைமைகளை நேரடியாக பிரித்தாய்வது, நுண்பாய்மவியல் முழு மரபன்தொகை ஒருமைப் பண்பு வகைமை கண்டறிதல் எனப்படுகிறது.
கால்வழி மரபன் ஓர்வுகள் தரும் ஒய் மரபன் ஒருமைப் பண்பு வகைமைகள் தொகு
மற்ற குறுமவகங்களைப் போல ஒய் குறுமவகம் இனைகளாக அமைவதில்லை. ஒவ்வொரு ஆணும் (XYY நோய்த்தொகை உள்ளவர்களைத் தவிர) ஒரேயொரு ஒய் குறுமவகப் படியைக் கொண்டுள்ளார். எ னவே எந்தப் படி மரபாக கையளிக்கப்பட்ட்து என்பதில் வாய்ப்பு வேறுபாடு ஏதும் அமைய வாய்ப்பே இல்லை. மேலும் பெரும்பாலான குறுமவகங்களுக்கு மரபன்வழி மீளிணைவால் படைகளுக்கிடையில் ஏற்படும் இடைமாற்ரங்கள் நிகழவே வாய்ப்பில்லை; இதனால் நிகரிணை மரபன் ஒருமைப் பண்புக் குழுக்களைப் போல ஒய் குறுமவகத்தில் தலைமுறைகளுக்கிடையில் தற்போக்கு சமவாய்ப்பு மாற்றங்கள் ஏற்படவும் வாய்ப்பேதும் இல்லை. ஓர் ஆண் தன் தந்தையின் அதே ஒய் குறுமவக மரபனை சில சடுதிமாற்றங்களுடன் பேரளவில் பகிர்கிறார் ; எனவே ஒய் குறுமவகங்கள் தந்தையில் இருந்து மகனுக்கு அப்படியே பெரிதும் கடத்தப்படுகிறது.ஆனால் இந்நிகழ்வில் ஆன் கால்வழி மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும் சிறிதளவு சடுதிமாற்றங்களின் திரள்வும் கூட கடத்தப்படுகிறது.
குறிப்பாக, கால்வழி ஓர்வுகள் தரும் எண்ணிட்ட முடிவுகளைக் குறிக்கும் ஒய் மரபன்கள், சடுதிமாற்றங்களைத் தவிர மற்றபடி, இணக்கமாக அமைதல் வேண்டும்.
தனித்த நிகழ்ச்சி பல்லுருவாக்க முடிவுகள் (ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்க முடிவுகள்) தொகு
ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்க முடிவுகள் ஒத்த தனித்த நிகழ்ச்சி பல்லுருவாக்க முடிவுகள் ஒருமைப் பண்புக் குழுக்களைக் குறிக்கின்றன. குறுந்தற்போக்கு மீள்வுகள் ஒருமைப் பண்பு வகைமைகளைக் குறிக்கின்றன.ஒய் குறுமவக மரபன் ஓர்வில் இருந்து பெறப்படும் முழு ஒய் மரபன் ஒருமைப் பண்புக் குழு பற்றிய முடிவுகளை இருபகுதிகளாகப் பிரிக்கலாம்: அவை ஒன்று, தனித்த நிகச்சி பல்லுருவாக்கம் அல்லது ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்க முடிவுகள், இரண்டு குறுந்தற்போக்கு மீள்நிகழ்வு (மீள்வு) அல்லது நுண்கோள் மரபியல் வரிசைகள் பற்றிய முடிவுகள் ஆகியனவாகும்.
ஒய் குறுமவக மரபன் ஒருமைப் பண்புக் குழுவையும் முழு மாந்தரினக் குடும்பத் தருவில் அவரது இடத்தையும் இனங்காண உதவும். வேறுபட்ட ஒருமைப் பண்புக் குழுக்கள் ஒவ்வொன்றும் குறிப்பிட்ட புவிப்பரப்பில் நிலவும் மரபுவழி மக்கள்தொகைகளை இனங்காட்டுகின்றன; பல்வேறு வட்டாரங்களில் உள்ள அண்மைக்கால மக்கள்தொகைகளில் அமையும் இவற்றின் நிலவல்கள் நடப்பு தனியர்களின் நேரடித் தந்தைவழி மூதாதையர்களின் பத்தாயிரம் ஆண்டுகட்கு முந்தைய நகர்வுகளைக் காட்டுகிறது.
ஒய் குறுந்தற்போக்கு மீள்வு முடிவுகள் (நுண்கோள் வரிசை முடிவுகள்) தொகு
ஒய் மரபன் குறிப்பான்களைக் கண்டறியும் ஓர்வுகள் தரும் முடிவுகளின் கணத்தில் ஒய் குறுந்தற்போக்கு ஒருமைப் பண்பு வகைமை முடிவுகளின் கணமும் உள்ளடங்கும்.
தநிபக்களைப் போலல்லாமல், ஒய் குதமீக்கள் மிகவும் எளிதாகச் சடுதிமாற்றம் அடைகின்றன. எனவே இவற்றைக் கொண்டு அண்மைய கால்வழியைத் தெளிவாகப் பிரித்துணரலாம்.ஒத்த முடிவைப் பகிரும் மரபியல் நிகழ்ச்சியின் கால்வழிகளின் மக்கள்தொகையைக் குறிக்காமல், ஒய் குதமீக்கள் ஒருமைப் பண்பு வகைமைகள் அகல்விரிவான கொத்துருவாக்கமாக அமையும் ஏறக்குறைய ஒத்தமையும் முடிவுகளை தருகின்றன. இந்தக் கொத்து ஒரு மையத்தைக் கொண்டிருக்கும். இம்மையம் நடுமை ஒருமைப் பண்பு வகைமை எனப்படுகிறது. இது முதல் நிறுவல் நிகழ்ச்சியை நிகர்த்ததே. இக்கொத்தின் அகல்விரிவு ஒருமைப் பண்பு வகைமை பன்மைநிலை எனப்படுகிறது. மக்கள்தொகையை வரையறுக்கும் மரபியல் நிகழ்ச்சி நெடுங்காலத்துக்கு முன்பு நிகழ்ந்து அதன் பிறகான மக்கள்தொகை வளர்ச்சியும் அதைத் தொடர்ந்து முன்பாகவே ஏற்பட்டிருந்தால் அதன் சில தனி வழித்தோன்றல்களின் ஒருமைப் பண்பு வகைமையின் பன்மைநிலை பெரிதாக அமையும். என்றாலும் இந்த ஒருமைப் பண்பு வகைமையின் பன்மைநிலை, குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் உள்ள தனி வழித்தோன்றல்களுக்குச் சிறிதாக இருந்தால், அந்நிலை அதன் மிக அண்மைய பொது மூதாதையையும் மிக அண்மைய மக்கள்தொகைப் பெருக்கத்தையும் குறிக்கும்.
பன்மைநிலை தொகு
ஒருமைப் பண்பு வகைமையின் பன்மைநிலை என்பது தரப்பட்ட மக்கள்தொகையில் உள்ள குறிப்பிட்ட ஒருமைப் பண்பு வகைமைக்கான தனித்தன்மையின் அளவாகும். ஒருமைப் பண்பு வகைமையின் பன்மைநிலை (H) கீழ்வருமாறு கணிக்கப்படுகிறது :[10]
இங்கு என்பது பதக்கூறில் உள்ள ஒவ்வொரு ஒருமைப் பண்பு வகைமைக்கான (சார்பியல்)ஒருமைப் பண்பு வகைமையின் நிகழ்வெண் ஆகும் . என்பது பதக்கூற்றின் அளவாகும். ஒருமைப் பண்பு வகைமை ஒவ்வொரு பதக்கூறுக்கும் தனியாகத் தரப்படும்.
மேலும் காண்க தொகு
மென்பொருள் தொகு
- FAMHAP[11] — FAMHAP is a software for single-marker analysis and, in particular, joint analysis of unphased genotype data from tightly linked markers (haplotype analysis).
- Fugue — EM based haplotype estimation and association tests in unrelated and nuclear families.
- HPlus பரணிடப்பட்டது 2011-04-10 at the வந்தவழி இயந்திரம்[12] — A software package for imputation and testing of haplotypes in association studies using a modified method that incorporates the expectation-maximization algorithm and a Bayesian method known as progressive ligation.
- HaploBlockFinder பரணிடப்பட்டது 2002-09-18 at Archive.today — A software package for analyses of haplotype block structure.
- Haploscribe பரணிடப்பட்டது 2013-09-23 at the வந்தவழி இயந்திரம்[13] — Reconstruction of whole-chromosome haplotypes based on all genotyped positions in a nuclear family, including rare variants.
- Haploview[14] — Visualisation of linkage disequilibrium, haplotype estimation and haplotype tagging (Homepage).
- HelixTree — Haplotype analysis software - Haplotype Trend Regression (HTR), haplotypic association tests, and haplotype frequency estimation using both the expectation-maximization (EM) algorithm and composite haplotype method (CHM).
- PHASE பரணிடப்பட்டது 2008-05-17 at the வந்தவழி இயந்திரம் — A software for haplotype reconstruction, and recombination rate estimation from population data.
- SHAPEIT[15] — SHAPEIT2 is a program for haplotype estimation of SNP genotypes in large cohorts across whole chromosome.
- SNPHAP பரணிடப்பட்டது 2007-07-26 at the வந்தவழி இயந்திரம் — EM based software for estimating haplotype frequencies from unphased genotypes.
- WHAP பரணிடப்பட்டது 2008-08-27 at the வந்தவழி இயந்திரம்[16] — haplotype based association analysis.
மேற்கோள்கள் தொகு
- ↑ By C. Barry Cox, Peter D. Moore, Richard Ladle. Wiley-Blackwell, 2016. ISBN 978-1-118-96858-1 p106. Biogeography: An Ecological and Evolutionary Approach
- ↑ Editorial Board, V&S Publishers, 2012, ISBN 9381588643 p137.Concise Dictionary of Science
- ↑ 3.0 3.1 Arora, Devender; Singh, Ajeet; Sharma, Vikrant; Bhaduria, Harvendra Singh; Patel, Ram Bahadur (2015). "Hgs Db: Haplogroups Database to understand migration and molecular risk assessment". Bioinformation 11 (6): 272–5. doi:10.6026/97320630011272. பப்மெட்:26229286.
- ↑ International Society of Genetic Genealogy 2015 Genetics Glossary
- ↑ BiologyPages/H/Haplotypes.html Kimball's Biology Pages (Creative Commons Attribution 3.0)
- ↑ Nature SciTable
- ↑ The International HapMap Consortium (2003). "The International HapMap Project". Nature 426 (6968): 789–796. doi:10.1038/nature02168. பப்மெட்:14685227. http://www.nature.com/nature/journal/v426/n6968/pdf/nature02168.pdf.
- ↑ The International HapMap Consortium (2005). "A haplotype map of the human genome". Nature 437 (7063): 1299–1320. doi:10.1038/nature04226. பப்மெட்:16255080. பப்மெட் சென்ட்ரல்:1880871. http://www.nature.com/nature/journal/v437/n7063/pdf/nature04226.pdf.
- ↑ "Facts & Genes. Volume 7, Issue 3". Archived from the original on 2008-05-09. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2016-10-17.
- ↑ Masatoshi Nei and Fumio Tajima, "DNA polymorphism detectable by restriction endonucleases", Genetics 97:145 (1981)
- ↑ Becker T.; Knapp M. (2004). "Maximum-likelihood estimation of haplotype frequencies in nuclear families". Genetic Epidemiology 27 (1): 21–32. doi:10.1002/gepi.10323. பப்மெட்:15185400.
- ↑ Li S.S.; Khalid N.; Carlson C.; Zhao L.P. (2003). "Estimating haplotype frequencies and standard errors for multiple single nucleotide polymorphisms". Biostatistics 4 (4): 513–522. doi:10.1093/biostatistics/4.4.513. பப்மெட்:14557108. http://biostatistics.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/4/4/513.
- ↑ Roach J.C.; Glusman G.; Hubley R.; Montsaroff S.Z.; Holloway A.K.; Mauldin D.E.; Srivastava D.; Garg V. et al. (2011). "Chromosomal Haplotypes by Genetic Phasing of Human Families". American Journal of Human Genetics 89 (3): 382–397. doi:10.1016/j.ajhg.2011.07.023. பப்மெட்:21855840. பப்மெட் சென்ட்ரல்:3169815. http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2811%2900318-1.
- ↑ Barrett J.C.; Fry B.; Maller J.; Daly M.J. (2005). "Haploview: analysis and visualization of LD and haplotype maps". Bioinformatics 21 (2): 263–265. doi:10.1093/bioinformatics/bth457. பப்மெட்:15297300. http://bioinformatics.oxfordjournals.org/cgi/reprint/21/2/263.
- ↑ "Improved whole chromosome phasing for disease and population genetic studies.". Nature Methods 10 (1): 5–6. 2013. doi:10.1038/nmeth.2307. பப்மெட்:23269371.
- ↑ Purcell S.; Daly M. J.; Sham P. C. (2007). "WHAP: haplotype-based association analysis". Bioinformatics 23 (2): 255–256. doi:10.1093/bioinformatics/btl580. பப்மெட்:17118959. http://bioinformatics.oxfordjournals.org/cgi/reprint/23/2/255.
வெளி இணைப்புகள் தொகு
- HapMap பரணிடப்பட்டது 2014-04-16 at the வந்தவழி இயந்திரம் — homepage for the International HapMap Project.
- Haplotype versus Haplogroup — the difference between haplogroup & haplotype explained.