பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி
பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகை (Prader–Willi syndrome) (PWS) என்பது சில குறிப்பிட்ட மரபன்களின் செயலிழப்பால் ஏற்படும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[3] புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இதன் அறிகுறிகளாக வலிவற்ற தசை, மிகக் குறைவான ஊட்டம், மெதுவான வளர்ச்சி ஆகியன அமையும்[3] குழந்தையில் இருந்தே கடும்பசி கொண்டிருப்பதால் உடற்பருமன் மிகவும் கூடுதலாக அமையும்; உடன் இரண்டாம் வகை நீரிழிவு நோயும் ஏற்படும்.[3] மிக்க் குறைந்த நிலையில் இருந்து மிதமான அறிதிறன் அழிவும் நடத்தைச் சிக்கல்களும் அமையும்.[3] இவர்களது நெற்றி குறுகலாகவும் கையும் காலும் குட்டையாகவும் உயரம் குள்ளமாகவும் தோல் வெளிர் நிறத்திலும் அமைவதோடு கருவளம் குன்றி, குழந்தைகளும் அமைய வாய்ப்பில்லை.[3]
| பிராடர் – வில்லி நோய்த்தொகை | |
|---|---|
| இலாப்கர்ட் வில்லி நோய்த்தொகை, பிராடர் நோய்த்தொகை, பிராட்ர் இலாப்கார்ட் வில்லி பிராங்கன் நோய்த்தொகை[1] | |
 | |
| பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகையுள்ள எட்டு அகவைப் பையன்,[2] பருமனான உடற்பான்மையோடு | |
| உச்சரிப்பு | |
| வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள் | |
| சிறப்பு | மருத்துவ மரபியல், உள நோயியல், குழந்தை மருத்துவம் |
| நோய்களின் தரவுத்தளம் | 10481 |
| பேசியண்ட் ஐ.இ | பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி |
இந்நோய்த்தொகை 74% அளவுக்குத் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இன் நீக்கத்தால் உருவாகிறது.[3] In another 25% of cases the person has two copies of chromosome 15 from their mother and none from their father.[3] இவர்களில் 25% அளவுக்கு தாயின் குறுமவகம் 15 இல் இரு பகுதிகளும் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இல் எப்பகுதியும் இல்லாமலும் இருக்கிறது. தாயின் குறுமவகப் பகுதிகளின் மரபியல் பதிவு செயலற்று இருப்பதால் அவற்றின் செயல்படும் மரபன் படிகள் அமைவதில்லை.[3] இது பொதுவாக மரபாக ஏற்படுவதில்லை என்றாலும் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போதோ அல்லது முட்டையும் விந்தும் உருவாகும்போதோ மரபியல் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.[3] இதில் இடர்க் காரணிகள் ஏதும் அமைவதில்லை.[7] ஏற்கெனவே ஒரு குழந்தை இந்நோய்த்தொகையுடன் பிறந்திருந்தால் மறு குழந்தை இந்நோய்த்தொகை அமைய 1% அளவுக்கும் குறைவான வாய்ப்பே உள்ளது.[7] இதையொத்த இயங்கமைவு ஏஞ்சல்மன் நோய்தொகையில் ஏற்படுகிறது. பின்னதில் தாயின் குறைபாடு உள்ள குறுமவகம் 15 உடன் தந்தையின் குறுமவகம் 15 இன் இருபடிகள் அமைகின்றன.[8][9]
பிராடர்-வில்லி நோய்த்தொகைக்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது.[4] என்றாலும் தொடக்கநிலையில் மருத்துவம் தந்தால், பலன் கிடைக்க வாய்ப்புள்ளது.[4] புதிதாகப் பிறந்த குழவிகளின் உணவூட்டச் சிக்கல்களை உணவைக் குழல்வழி தந்து தீர்க்கலாம்.[6] மூன்றாம் அகவையில் இருந்தே மிகச் சரியான உணவுக் கட்டுபாடும் உடற்பயிற்சித் திட்டமும் தேவைப்படும்.[6] வளர்ச்சி இயக்குநீர் (இசைம) மருத்துவமும் நல்ல பலன் தருகிறது.[6] சில நடத்தைச் சிக்கல்களைத் தீர்க்க, அறவுறை வழியும் மருந்துகளும் உதவி புரியலாம்.[6] விடலைப் பருவத்தில் குழு இல்லங்கள் காட்டயத் தேவையாகும்.[6]
இந்நோய்த்தொகை 30,000 முதல் 10,000 இல் ஒருவருக்கு ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.[3] இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமநிலையில் ஏற்படும்.[7] இது 1956 இல் இதை விவரித்த ஆந்திரியா பிராடர், என்றிச் வில்லி, அலெக்சிசு இலப்கார்ட் பெயைல் வழங்குகிறது.[1] இதை 1887 இலேயே ஜான் இலாங்டன் டவுன் விவரித்துள்ளார்.[10][11]
அறிகுறிகள்
தொகு
மேற்கோள்கள்\
தொகு- ↑ 1.0 1.1 "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit?. Archived from the original on ஆகத்து 21, 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் ஆகத்து 20, 2016.
- ↑ Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C et al. (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome].". Revista medica de Chile 133 (1): 33–41. பப்மெட்:15768148.
- ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 "Prader-Willi syndrome". Genetics Home Reference. சூன் 2014. Archived from the original on ஆகத்து 27, 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் ஆகத்து 19, 2016.
- ↑ 4.0 4.1 4.2 "Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. சனவரி 14, 2014. Archived from the original on ஆகத்து 27, 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் ஆகத்து 20, 2016.
- ↑ Teitelbaum, Jonathan E. (2007). In a Page: Pediatrics (in ஆங்கிலம்). Lippincott Williams & Wilkins. p. 330. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9780781770453.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 "What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. சனவரி 14, 2014. Archived from the original on ஆகத்து 10, 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் ஆகத்து 20, 2016.
- ↑ 7.0 7.1 7.2 "How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. சனவரி 14, 2014. Archived from the original on ஆகத்து 27, 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் ஆகத்து 20, 2016.
- ↑ "Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs". NICHD. சனவரி 14, 2014. Archived from the original on சூலை 27, 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் ஆகத்து 19, 2016.
- ↑ "Angelman syndrome". Genetic Home Reference. மே 2015. Archived from the original on ஆகத்து 27, 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் ஆகத்து 20, 2016.
- ↑ Mia, Md Mohan (2016). Classical and Molecular Genetics (in ஆங்கிலம்). American Academic Press. p. 195. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-1-63181-776-2. Archived from the original on செப்டெம்பர் 11, 2017.
- ↑ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Medical Genetics (in ஆங்கிலம்) (5 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 120. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-0-323-18837-1.