குடும்பவழி கொழுப்பு புரத வலுவிழப்பு நோய்
குடும்பவழி கொழுப்பு புரத வலுவிழப்பு நோய் (Familial partial lipodystrophy, 'FPL') அல்லது காப்பெர்லிங்–டன்னிகன் நோய் அறிகுறி (Köbberling–Dunnigan syndrome)[2] என்பது ஊன்ம ஆக்கச்சிதைவு மாறுபாட்டினாலும், தோலடி கொழுப்பு குறைவாலும் ஏற்படுகிறது.[3]:495
| குடும்பவழி கொழுப்பு புரத வலுவிழப்பு நோய் | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | FPLD[1] |
| சிறப்பு | தோல் மருத்துவம், உட்சுரப்பியல் |
இந்நோயானது கைகள், கால்கள், உடலின் முண்டப்பகுதி போன்ற இடங்களில் ஏற்படும் தோலடி கொழுப்பு குறைவாலும், உடலின் மேல்பகுதி, முகம், கழுத்து, தோள்கள், முதுகு போன்ற இடங்களில் ஏற்படும் தோலடி கொழுப்பு அதிகரிப்பாலும், தோன்றுகிறது. உடலில் பொருத்தமான முறையில் கொழுப்புகளை சேகரிக்க இயலாத நிலை ஏற்படும்போது அவை உடலின்முக்கிய உறுப்புகளிலும் இரத்தத்திலும் (இரத்தத்தில் ட்ரைகிளிசரைடுகளாக) சேர்கின்றன.
இதனால் ஏற்படும் குறைகள்:
- இதயக் கோளாறுகள்
- கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி
- கொழுப்பு செல் குறைவு சர்க்கரை நோய்
- கணைய அழற்சி
| OMIM | பெயர் | Locus |
|---|---|---|
| 608600 | FPLD1 (காப்பெர்லிங் வகையில் உடல் உறுப்புகளின் நுனிகளில் ஏற்படும் இழப்பு) | ? |
| 151660 | FPLD2 (டன்னிகன் வகையில் கைகள், கால்கள், கழுத்து, pஓ போன்ற பகுதிகளில் ஏற்படும் இழப்பு) | LMNA; 1q21.2 |
| 604367 | FPLD3 | PPARG; 7q11.23-q21.11, 3p25 |
வகை 1 இதுவரை குறைந்த அளவே கண்டறியப்பட்டதாக நம்பப்படுகிறது.[4]
மேற்கோள்கள்
தொகு- ↑ "Orphanet: Familial partial lipodystrophy". www.orpha.net (in ஆங்கிலம்). Retrieved 27 April 2019.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 1541–2, 1543. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ "Köbberling type of familial partial lipodystrophy: an underrecognized syndrome". Diabetes Care 26 (6): 1819–24. June 2003. doi:10.2337/diacare.26.6.1819. பப்மெட்:12766116. http://care.diabetesjournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12766116. பார்த்த நாள்: 2017-05-26.