பயனர்:TNSE KALAISELVAN TRY/மணல்தொட்டி

2q37 மோனோசோமி

2q37 மோனோசோமி என்பது குரோமோசோம் 2 இன் இறுதியில் ஒரு பகுதியை நீக்குவதால் ஏற்படும் ஒரு ரெர்மெனிடிக் கோளாறு ஆகும்.

இந்த நோய்த்தாக்கத்தில் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் மனநல மந்தநிலை மற்றும் முகத் தசைமாற்றம் (வட்ட முகம், ஆழ்ந்த கண்கள், மெல்லிய மேல் உதடு) சில நிலைகள் உள்ளன. நடத்தை பிரச்சினைகள் பொதுவானவை. Brachymetapalalism (metacarpal ormetatarsal shortening) மொத்தத்தில் ~ 50% வழக்குகளில் பதிவாகியுள்ளது, ஆனால் பொதுவாக 2 ஆண்டுகளுக்கு குறைவாகவே தெரியவில்லை. வேலைநிறுத்தம் செய்யும் பியோனிபிக் மாறுபாடு உள்ளது, நீக்கப்பட்ட பகுதியின் அளவும் அளவும் முன்கணிப்பு துல்லியமான முன்கணிப்புகளாக பயன்படுத்தப்பட முடியாது. சில நோயாளிகளுக்கு பிறப்புறுப்பு இதய நோய் மற்றும் சுழற்சிகள் போன்ற கூடுதல் பிரச்சினைகள் உள்ளன.

இந்த நோய்க்குறியை உருவாக்கும் குறைந்தபட்ச நீக்கம் 3 மெகாபேஸ் மண்டலமாக வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது, இதில் மரபணுக்கள் GPR35, GPC1 மற்றும் STK25 ஆகியவை அடங்கும். குரோமோசோமின் முடிவில் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நீக்கங்களும் முனையம் நீக்கங்களைக் கொண்டிருப்பதாகக் காணப்படுகின்றன. புதிய நெடுவரிசைகளின் அதிக அதிர்வெண் உள்ளது. ஆனால் ஒரு குடும்பத்தில் பல சந்தர்ப்பங்களும் காணப்படுகின்றன. தாய்வழி தொடரின்போது தாய்வழி மற்றும் பிறப்பு ரீதியாக பெறப்பட்ட மறு சமநிலைகளின் சம விகிதங்கள் காணப்பட்டன. நீக்கத்திற்கான பொதுவான முறிவுகள் எதுவும் அடையாளம் காணப்படவில்லை. 2q37 மறுஒழுங்கமைவு சமமற்ற மறுஒழுங்கமைவு மற்றும் குறைவான நகல்களை மீண்டும் நிகழ்த்துவதற்கான வாய்ப்புகள் இல்லை. 20 நோயாளிகளின் ஆய்வில், மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் மோனோசோமிரெகரியின் அளவு அல்லது நிலைக்கு இடையே தெளிவான உறவு காணப்படவில்லை.

குறிப்புகள்

^ B: c: Aldred MA, Sanford RO, Thomas NS, Barrow MA, வில்சன் LC, புரூட்டோன் LA, போனாலியா MC, ஹென்னெகெம் ஆர்சி, இங்கிலாந்து சி, டென்னிஸ் NR, ட்ரம்பத் RC (2004). "2q37.3 monosomy உடைய 20 நோயாளிகளின் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு: முக்கிய பின்தோபிகளுக்கான குறைந்தபட்ச நீக்குதல் இடைவெளியின் வரையறை.". ஜே மெட் ஜென்ட். 41 (6): 433-9. பிஎம்சி 1735790 . PubMed.doi: 10.1136 / jmg.2003.017202.Jump up ↑ ஷிரிப்டன் AE, பிராட்டோக் BR, தாம்சன் எல்எல், ஸ்டீன் சி.கே., ஹூ ஜே.ஜே. (2004). "அல்பிரைட் பரம்பரை ஆஸ்டியோஸ்டிபோபி-போன்ற பினோட்டைடுகளுடன் மூன்று சந்தர்ப்பங்களில் 2q37.3 இல் நீக்குதல் பற்றிய மூலக்கூறு கலப்பு.". கிளினிக் ஜெனிட் .66 (6): 537-44. பிஎம்ஐடி 15521982.doi: 10,1111 / j.1399-0004.2004.00363.x.