எக்சு ஒய் ஒய் நோய்த்தொகை
எக்சு ஒய் ஒய் நோய்த்தொகை (XYY syndrome) என்பது ஒரு கூடுதல் ஒய் குறுமவகம் உள்ள மரபியல் நிலையாகும்.[1] இதற்கான அறிகுறிகள் மிகச் சிலவே.[3] இவர்கள் இயல்பை விட கூடுதலான உயரம் உள்ளவர்களாக இருப்பார்கள், முகப்பருவும் கற்றல் சிக்கல்களும் உள்ளவர்களாக இருப்பார்கள்.[1][3] மற்றபடி, இவர்கள் கருவளம் உட்பட இயல்பாகவே இருப்பார்கள்.[1]
| எக்சு ஒய் ஒய் நோய்த்தொகை XYY Syndrome | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | ஒய் ஒய் நோய்த்தொகை, யாகோப்சு நோய்த்தொகை[1] |
| சிறப்பு | மருத்துவ மரபியல் |
| அறிகுறிகள் | மிக உயரம், கற்றல் சிக்கல்கள்[1] |
| சிக்கல்கள் | ஆட்டிய நிரல் கோளாறு [2] |
| காரணங்கள் | மரபியல்[3] |
| நோயறிதல் | குறுமவகப் பகுப்பாய்வு[3] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | கிளைன்பெல்டர் நோய்த்தொகை, மார்வன் நோய்த்தொகை, சோட்டோசு நோய்த்தொகை[3] |
| தடுப்பு | வழியில்லை[2] |
| சிகிச்சை | பேச்சு மருத்துவம், பயிற்சியளித்தல்[3] |
| முன்கணிப்பு | Good[3] |
| நிகழும் வீதம் | ~ ஆயிரம் ஆண்களில் ஒருவர்[1] |
இந்த மரபியல் நிலை பெற்றோரிடம் இருந்து மரபுப் பேறாகப் பெறப்படுவதில்லை. மாற்றாக விந்துக்கல வளர்ச்சியின்போது ஏற்படும் தற்போக்கு நிகழ்வால் உருவாகிறது.[1] இந்நிலையைக் குறுமவகப் பகுப்பாய்வால் கண்டறியலாம்.[3] இந்நிலையில் இயல்பான 46 குறுமவகங்கள் அமையாமல் 47 குறுமவகங்கள் அமையும். எனவே 47,XYY கலக்கரு வகைமை அமையும்.[1]
இந்த மரபியல் நிலைக்கு பேச்சு மருத்துவமும் பள்ளியில் கூடுதலான பயிற்சியளித்தலும் தேவையாகிறது.[3] Outcomes are generally good.[3] இந்நிலையை தவிர்ப்பது இயலாது.[2] இது ஆயிரம் ஆண் பிறப்புகளில் ஒருவருக்கு நேர்கிறது.[1] இந்நிலை தமக்கு வாய்த்துள்ளமையை பலர் அறியாமலே உள்ளனர்.[2] இது முதலில் 1961 இல் விவரிக்கப்பட்டது.[4]
அறிகுறிகள்
தொகுஉடற்கூறுபாடுகள்
தொகுஅறிதல், நடத்தைக் கூறுபாடுகள்
தொகுசமூகமும் பண்பாடும்
தொகுசில மருத்துவ மரபியலாளர்கள் இம்மரபியல் நிலைக்கு நோய்த்தொகை எனும் சொல்லைப் பயன்படுத்தல் பொருந்துமா எனக் கேட்கின்றனர்[5] ஏனெனில், இந்த மரபியல்நிலை வாய்ந்த பலர் இயல்பாகவே வாழ்கின்றனர்.[5][6]
மேலும் காண்க
தொகு- கிளைன்பெல்டர் நோய்த்தொகை (47, XXY)
- முப்புரி எக்சு நோய்த்தொகை (47, XXX)
- தேர்னர் நோய்த்தொகை (45,X)
- எக்சு எக்சு ஒய் ஒய் நோய்த்தொகை (48, XXYY)
- அயலன் 3, சிறைக்கோள் ஒன்றில் ஆண் குற்றவாளிகள் இரட்டைஒய் குறுமவகங்களுடன் அமையும் அறிவியல் புனைவுத் திரைப்படம்
மேற்கோள்கள்
தொகு- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 "47,XYY syndrome". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). January 2009. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2017-03-19.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 "47, XYY syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (in ஆங்கிலம்). 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 11 November 2017.
- ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 "XYY Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2012. பார்க்கப்பட்ட நாள் 11 November 2017.
- ↑ Bostwick, David G.; Cheng, Liang (2014). Urologic Surgical Pathology E-Book (in ஆங்கிலம்). Elsevier Health Sciences. p. 682. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9780323086196.
- ↑ 5.0 5.1 Gravholt, Claus Højbjerg (2013). "Sex chromosome abnormalities". In Pyeritz, Reed E.; Rimoin, David L.; Korf, Bruce R. (eds.). Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (6th ed.). San Diego: Elsevier Academic Press. pp. 1180–1211. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-0-12-383834-6.
This sex chromosome aneuploidy is not characterized by distinct physical features and, because there does not appear to be recognizable pattern of neurodevelopment or behavioral characteristics, the use of the term syndrome may be inappropriate. Males with an extra Y chromosome are phenotypically normal and most never come to medical attention.
Pubertal development, testicular histology, and spermatogenesis are most often normal.
…it appears that XY pairing and recombination occur normally in 47,XYY, the extra Y chromosome being lost during spermatogenesis, so that many XYY men have fathered chromosomally normal children. It has generally been observed that reproductive risks for males with 47,XYY are no higher than for euploid males, despite the fact that in situ hybridization studies demonstrated a lower frequency of single Y-bearing sperm than expected and a variably higher rate of disomic XX, XY and YY spermatozoa in males with 47,XYY.
Population-based studies have demonstrated that intellectual abilities tend to be slightly lower than those of siblings and matched controls and that boys with an extra Y chromosome are more likely to require educational help. However, intelligence is usually well within the normal range.
During school age, learning disabilities requiring educational intervention are present in approximately 50% and are as responsive to therapy as they are in children with normal chromosomes. Expressive and receptive language delays and reading disorders are common. - ↑ Milunsky, Jeff M. (2010). "Prenatal diagnosis of sex chromosome abnormalities". In Milunsky, Aubrey; Milunsky, Jeff M. (eds.). Genetic disorders and the fetus: diagnosis, prevention and treatment (6th ed.). Oxford: Wiley-Blackwell. pp. 273–312. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 1-4051-9087-6.
The addition of a Y chromosome to a normal male chromosome constitution does not produce a discernible phenotype. Males with 47,XYY cannot be characterized by discriminating physical or behavioral features. The first diagnosis of this condition, therefore, was a karyotypic and not a phenotypic discovery.
Pubertal development is normal and these men are usually fertile.
வெளி இணைப்புகள்
தொகு| வகைப்பாடு | |
|---|---|
| வெளி இணைப்புகள் |
- Nielsen, Johannes (1998). XYY males. An orientation.