எகிலர்சு தானிலோசு நோய்த்தொகை

எகிலர்சு–தானிலோசு நோய்த்தொகை Ehlers -Danlos syndromes (EDSs) என்பது மரபியல் இணைப்பிழையக் கோளாறுகளின் தொகுப்பாகும்.[1] அறிகுறிகளாக, தளர்மூட்டு, நீட்டி இழுக்க முடிந்த தோல், இயல்பற்ற மச்சங்கள் உருவாக்கம் ஆகியன அமைகின்றன.[1] இவை பிறப்பின்போதோ இளம்பருவத்திலோ காணலாம்.[2] சிக்கல்களாக தமனி பிளவு, மூட்டு இடப்பெயர்ச்சிகள், பக்கக் கூன், தொடர்வலி, அல்லது தொடக்கநிலை எலும்புமூட்டழற்சி ஆகியவை ஏற்படலாம்.[1][3]

இந்நோய்த்தொகை பன்னிரண்டுக்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மரபன்களில் ஏதாவது ஒன்றிலோ அல்லது அதற்கும் மேற்பட்டவற்றிலோ உருவாகும் மரபியல் கோளாறுகளால் ஏற்படுகிறது.[1] இந்நோய்த்தொகையின் வகைமை குறிப்பிட்ட மரபன் சடுதிமாற்றத்தைப் பொறுத்து மாறுகிறது.[1] சில வகைமைகள் கருக்குழவி வளர்நிலையில் ஏற்படும் சடுதிமாற்றத்தால் ஏற்பட, பிற வகைமைகள் உடலக் குறுமவக ஓங்கலாலோ அல்லது பின்னடைவாலோ மரபியலாகப் பெற்றோரிடம் இருந்து கையளிக்கப்படுகிறது.[1] இது இணைப்புத் திசுவின் கட்டமைப்பிலீ செயற்பாடுகளிலோ குறைபாடுகளை உருவாக்குகிறது.[1] தோநுள்ளு ஆய்வாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் இந்நோய்த்தொகையை அறியலாம்.[3] இதைத் தவறாக குருத்தெலும்புக்குறை நோயாகவோ, உணர்விறுக்கமாகவோ அல்லது நாட்பட்ட அயர்வு நோய்த்தொகை யாகவோ அரியநேரலாம்.[3]


இதற்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது.[4] ஆதரவான அக்கறை காட்டுதலே இதற்கு உதவும்.[3] உடலியல் சார்ந்த மருத்துவமும் அணைப்புக்கட்டையும் தசைகளுக்கும் ஏந்தும் மூட்டுகளுக்கும் வலிமை ஊட்டலாம்.[3] சில வகைக் கோளாறுகளில் [[ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு இயல்பாக அமைகிறது. குருதிக்குழல்களைத் தாக்கும் வகைகளில் ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு பொதுவாக குறைகிறது.[4]

உலகளாவிய நிலையில், இந்நோய்த்தொகை 5,000 பேரில் ஒருவருக்கு வருகிறது.[1] முன்கணிப்பு குறிப்பிட்ட கோளாறைச் சார்ந்தமைகிறது.[3] கூடுதலான இயங்குதிறம் பற்றிக் கி.மு 400 அளவிலேயே இப்போக்கிரட்டீசு விவரித்துள்ளார்.[5] இது இருபதாம் நூற்றாண்டு திருப்பத்தில் இந்நோய்த்தொகையி விவரித்த டென்மார்க்கைச் சேர்ந்த மருத்துவர் எட்வார்டு எகிலர்சு பெயரிலும் பிரான்சைச் சேர்ந்த என்றி அலெக்சாந்தர் தானிலோசு பெயரிலும் அழைக்கப்படுகிறது.[6]


மேற்கோள்கள்

தொகு
  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 "Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 8 May 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 8 May 2016.
  2. Anderson BE (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (2 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 235. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-1455726646. Archived from the original on 2017-11-05.
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. பப்மெட்:16338669. 
  4. 4.0 4.1 Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (in ஆங்கிலம்). Elsevier Health Sciences. p. 939. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9780323393249. Archived from the original on 2017-11-05.
  5. Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9781848820852. Archived from the original on 2017-11-05.
  6. "Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome". Journal of Investigative Dermatology 132 (E1): E6–11. 2012. doi:10.1038/skinbio.2012.3. பப்மெட்:23154631. 

வெளி இணைப்புகள்

தொகு
வகைப்பாடு
வெளி இணைப்புகள்