எலும்பு வளர்ச்சிக் குறை
எலும்பு வளர்ச்சிக் குறை;(Achondroplasia) நீண்ட எலும்புகளின் வளர்ச்சி தடைபட்டு, பெரிய தலையும் குறுகிய உறுப்புகளும் கொண்ட குள்ள உருவம் உருவாக்கும் மரபணுப் பிறழ்ச்சிஆகும். [1] இந்த நிலையில் இருப்பவர்களில், கைகளும் கால்களும் குறுகியதாக இருக்கும், அதே நேரத்தில் உடல் பொதுவாக சாதாரண நீளத்தைக் கொண்டிருக்கும். பாதிக்கப்பட்டவர்கள் சராசரியாக வயதுவந்தோர் உயரம் ஆண்களுக்கு 131 செண்டிமீட்டர் உயரமும்(4 அடி 4 அங்குலம்), பெண்களுக்கு 123 செண்டிமீட்டர் உயரமும்(4 அடி) உயரமும் இருக்கும். மற்ற அம்சங்களில் தலை பெரியதாகவும், நெற்றி அகலமாகவும் காணப்படும். ஆனால் இவ்வகைத் தோற்ற அமைப்பு அந்த நபரின் நுண்ணறிவினைப் பாதிக்காது.
| எலும்பு வளர்ச்சிக் குறை | |
|---|---|
 | |
| நடிகரும் சண்டைப் பயிற்சியாளருமான ஜேசன் அக்குனா எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாட்டுடன் | |
| சிறப்பு | மரபியல் |
| அறிகுறிகள் | குட்டையான கால்கள், குட்டையான கைகள், பெரிய தலை, அகன்ற முன்நெற்றி[1] |
| சிக்கல்கள் | செவியழற்சி, முளைநீர்க் கோவை, முதுகு வலி, முதுகுத் தண்டு துளை சுருங்குதல்[1] |
| காரணங்கள் | எலும்புப் புரத உயிரணு வளர்ச்சிக் காரணி ஏற்பி 3 மரபணு மாற்றம் காரணமாக[1] |
| நோயறிதல் | அறிகுறிகள், உறுதியற்ற நிலையில் மரபணுச் சோதனை[2] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | Hypochondroplasia, thanatophoric dysplasia, cartilage-hair hypoplasia, pseudoachondroplasia[2] |
| சிகிச்சை | ஆதரவுக் குழுக்கள், வளர்ச்சி இயக்குநீர்ச் சிகிச்சை(சிக்கலாயின்)ref name=Pau2012/> |
| முன்கணிப்பு | 10 வருடத்திற்கும் குறைவான ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு[2] |
| நிகழும் வீதம் | 27,500 பேரில் ஒரு நபருக்கு[1] |
எலும்புப் புரத உயிரணு வளர்ச்சிக் காரணி ஏற்பி 3 (FGFR3) மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக எலும்புகளின் வளர்ச்சியில் தடை ஏற்படுகிறது. [1] சுமார் 80% நிகழ்வுகளில், ஆரம்பகால வளர்ச்சியின் போது இது ஒரு புதிய பிறழ்வாக நிகழ்கிறது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், இது ஒருவரின் பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு மரபியல் முறையில் பெறப்படுகிறது . பாதிக்கப்பட்ட இரண்டு பெற்றோர்களின் (தாய், தந்தை) மரபணுக்கள் உள்ளவர்கள் பொதுவாக உயிர்வாழ்வதில்லை . நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது, ஆனால் நிச்சயமற்றதாக இருந்தால் மரபணு சோதனை மூலம் கண்டறியப்படலாம்.[2]
சிகிச்சையில் ஆதரவு குழுக்கள் மற்றும் வளர்ச்சி இயக்குநீர்ச் சிகிச்சை ஆகியவை இருக்கலாம். உடல் பருமன், நீர்க் கபாலம் எனப்படும் முளை நீர்க்கோவை, தூக்கத்தில் முச்சுக்குழாயில் ஏற்படும் அடைப்பின் காரணமாக ஏற்படும் மூச்சுத்திணறல், நடுக்காது நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது முதுகுத் தண்டு துளை சுருங்குதல் போன்ற சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க அல்லது தடுக்க முயற்சிகள் தேவைப்படலாம். பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம் சராசரியை விட 10 ஆண்டுகள் குறைவு ஆகும். இந்த நிலை 27,500 பேரில் ஒருவரைப் பாதிக்கிறது. [1] டென்மார்க் மற்றும் லத்தீன் அமெரிக்காவில் இதனால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் விகிதங்கள் அதிகம். [3] ஜோதி அம்கே இந்தக் குறைபாட்டு நிலையில் மிகக் குறைவான உயரம் கொண்ட 62.8 சென்டிமீட்டர்கள் (2 அடி 0.7 அங்) உள்ள வயது வந்தவர் ஆவார்.[4]
அறிகுறிகள்
தொகுசமமற்ற குள்ளத் தன்மை
அணுக்கக் கால்கள் சுருங்கியிருத்தல் (ரைசோமெலிக் சுருக்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது)
கைகளிலும் கால்களில் குறுகிய திரிசூலம் போன்ற விரல்கள்
முன் தள்ளிய நிலையில் அகன்ற நெற்றியும் பெரிய தலையும்.
தட்டையான மூக்கெலும்புடன் கூடிய முகத்தின் மத்தியப் பகுதி.
முதுகெலும்பு முதுகு உயர்ந்த வளைவு நிலையில் இருத்தல் அல்லது கீழ் நோக்கி வளைந்த முதுகு
கால்களில் பக்கவளைவு அல்லது உள்பக்க வளைவுக் குறைபாடுகள்
அடிக்கடி காது நோய்த்தொற்றுகள் ( யூஸ்ட்ஷியன் குழாய் அல்லது முன்தொண்டை நடுக் காதுக்குழிக் குழாய்) காரணமாக தூக்கத்தில் மூச்சுத் தினறல்
நீர்க் கபாலம் எனப்படும் முளை நீர்க்கோவை. ஆகியவை இந்த எலும்பு வளர்ச்சிக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் ஆகும்.
விளைவுகள்
தொகுஎலும்புப் புரத உயிரணு வளர்ச்சிக் காரணி ஏற்பி 3 (FGFR3) மரபணுவின் பிறழ்வால் எலும்பு வளர்ச்சிக் குறை ஏற்படுகிறது.[5] இந்த மரபணு முக்கியமாக எலும்புப் புரதம், எலும்புப் புரத உயிரணு வளர்ச்சி காரணி ஏற்பி 3 ஐ உருவாக்குவதற்கு காரணமாக அமைந்தது. இந்த புரதம் திசுக்கள் மற்றும் எலும்புகளில் கொலாஜன் எனப்படும் பசைத்தன்மை மற்றும் பிற கட்டமைப்பு கூறுகளின் உற்பத்திக்கும் பங்களிக்கிறது.[6] எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் 3 மரபணு மாற்றப்படும்போது, இந்த புரதம் எலும்பு உற்பத்தியில் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும் வளர்ச்சி காரணிகளுடன் எவ்வாறு தொடர்பு கொள்கிறது என்பதைப் பொருத்து இதன் தலையயீடு இருக்கிறது. இதன் காரணமாக குருத்தெலும்பு எலும்பாக முழுமையாக உருவாக முடியாது. இதனால் ஒரு தனிநபர் உயரத்தை விட இக்குறைபாடு உள்ளவர் உயரத்தில் குறைவாக இருப்பார்.
மேற்கோள்கள்
தொகு- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 "Achondroplasia". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). May 2012. பார்க்கப்பட்ட நாள் 12 December 2017.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K et al. (2012). "Achondroplasia". GeneReviews. பப்மெட்:20301331.
- ↑ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (in ஆங்கிலம்). 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 12 December 2017.
- ↑ "New world's shortest woman: It's official – Jyoti Amge from India is new record holder". Guinness World Records. 13 December 2011. பார்க்கப்பட்ட நாள் 12 December 2017.
- ↑ "Learning About Achondroplasia". National Human Genome Research Institute (NHGRI) (in அமெரிக்க ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 2018-09-26.
- ↑ Reference, Genetics Home. "FGFR3 gene". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). பார்க்கப்பட்ட நாள் 2018-09-26.