ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம்
ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் (single-nucleotide polymorphism) அல்லது ஒகப எனச் சுருக்கமாகக் கூறப்படும் இந்நிகழ்ச்சி தனிக் கருவனில் ஏற்படும் மாற்றமாகும். இது மரபணுத்தொகையின் குறிப்பிட்ட இருப்பில் ஏற்படுகிறது. இந்த ஒவ்வொரு மாற்றமும் ஒரு மக்கள்தொகைக்குள் கணிசமான அளவுக்கு அமைகிறது (காட்டாக, >1%).[1]
எடுத்துக்காட்டாக, மாந்தனின் மரபந்தொகையின் ஒரு குறித்த அடி இருப்பில் உள்ள அடி C பெரும்பாலான தனியர்கள் அனைவரிலும் அமையும் வாய்ப்புள்ளது. ஆனால் சில சிறுபான்மையான தனியர்களில், இந்த இருப்பில் அடி A அமைந்துவிடுகிறது . இந்தக் குறித்த இருப்பில் ஓர் ஒற்றை கருவன் பல்லுருவாக்கம் உள்லது. இந்த அடியிருப்புக்கு வாய்ப்புள்ள இரு கருவன் வேறுபாடுகளாக இவ்விருப்புக்கான மாற்றுமரபு அலகுகளான C அல்லது A இரண்டில் ஒன்று அமையலாம்.
ஒகபக்கள் பரந்துபட்ட பல நோய்கள் உருவாகும் வாய்ப்பை ஏற்படுத்துகின்றன; எடுத்துக்காட்டாக, sickle-cell anemia, β-thalassemia and cystic fibrosis ஆகியவை ஒகபக்களால் உருவாகின்றன.[2][3][4] நம் உடல்நலிவின் கடுமையும் அதற்குத் தரும் மருத்துவத்துக்கு உடல் ஆற்றும் துலங்கலும்/எதிர்வினையும் மரபியலான மாற்றங்களின் உருவாக்கங்களே ஆகும். எடுத்துக்காட்டாக, APOE (அபோலிப்போபுரதம் E) மரபனில் அமையும் ஓர் ஒற்றைக் கருவன் பல்லுருவாக்கம் அல்சீமர் நோய் உருவாக்கும் உயர் வாய்ப்பு இடரைக் கொண்டுள்ளது.[5]
வகைமைகள்
தொகு| ஒகபக்களின் வகைமைகள் |
|---|
குறிப்புகள்
தொகு- ↑ "single-nucleotide polymorphism / SNP | Learn Science at Scitable". www.nature.com. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2015-11-13.
- ↑ Ingram, V. M. (1956). "A specific chemical difference between the globins of normal human and sickle-cell anaemia haemoglobin". Nature 178 (4537): 792–794. doi:10.1038/178792a0. பப்மெட்:13369537.
- ↑ Chang, J. C.; Kan, Y. W. (1979). "Beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 76 (6): 2886–2889. doi:10.1073/pnas.76.6.2886. பப்மெட்:88735.
- ↑ Hamosh, A.; King, T. M.; Rosenstein, B. J.; Corey, M.; Levison, H.; Durie, P.; Tsui, L. C.; McIntosh, I. et al. (1992). "Cystic fibrosis patients bearing both the common missense mutation Gly----Asp at codon 551 and the delta F508 mutation are clinically indistinguishable from delta F508 homozygotes, except for decreased risk of meconium ileus". American Journal of Human Genetics 51 (2): 245–250. பப்மெட்:1379413.
- ↑ Wolf, A. B.; Caselli, R. J.; Reiman, E. M.; Valla, J. (2012). "APOE and neuroenergetics: An emerging paradigm in Alzheimer's disease". Neurobiology of Aging 34 (4): 1007–17. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2012.10.011. பப்மெட்:23159550.
மேற்கோள்கள்
தொகு- Nature Reviews Glossary
- Human Genome Project Information — SNP Fact Sheet
வெளி இணைப்புகள்
தொகு
- NCBI resources — Introduction to SNPs from NCBI
- The SNP Consortium LTD பரணிடப்பட்டது 2013-09-03 at the வந்தவழி இயந்திரம் — SNP search
- NCBI dbSNP database — "a central repository for both single base nucleotide substitutions and short deletion and insertion polymorphisms"
- HGMD — the Human Gene Mutation Database, includes rare mutations and functional SNPs
- SNPedia - a wiki devoted to the medical consequences of DNA variations, including software to analyze personal genomes
- International HapMap Project பரணிடப்பட்டது 2014-04-16 at the வந்தவழி இயந்திரம் — "a public resource that will help researchers find genes associated with human disease and response to pharmaceuticals"
- GWAS Central — a central database of summary-level genetic association findings
- 1000 Genomes Project — A Deep Catalog of Human Genetic Variation
- WatCut பரணிடப்பட்டது 2007-06-18 at the வந்தவழி இயந்திரம் — an online tool for the design of SNP-RFLP assays
- SNPStats பரணிடப்பட்டது 2008-10-13 at the வந்தவழி இயந்திரம் — SNPStats, a web tool for analysis of genetic association studies
- Restriction HomePage — a set of tools for DNA restriction and SNP detection, including design of mutagenic primers
- American Association for Cancer Research Cancer Concepts Factsheet on SNPs பரணிடப்பட்டது 2008-09-24 at the வந்தவழி இயந்திரம்
- PharmGKB — The Pharmacogenetics and Pharmacogenomics Knowledge Base, a resource for SNPs associated with drug response and disease outcomes.
- GEN-SNiP — Online tool that identifies polymorphisms in test DNA sequences.
- Rules for Nomenclature of Genes, Genetic Markers, Alleles, and Mutations in Mouse and Rat
- HGNC Guidelines for Human Gene Nomenclature பரணிடப்பட்டது 2007-07-13 at the வந்தவழி இயந்திரம்
- SNP effect predictor with galaxy integration
- Human Gene Mutation Database
- GWAS Central
- Open SNP — a portal for sharing own SNP test results
- The HapMap Project