தேர்னர் கூட்டறிகுறி
தேர்னர் கூட்டறிகுறி (Turner syndrome) அல்லது தர்னர் நோய்த்தொகை என்பது எக்சு நிறப்புரி பகுதியாகவோ அல்லது முழுமையாகவோ அற்றுக் காணப்படும் நிறப்புரிக் குறைபாடாகும். இது 45,X எனக் குறிக்கப்படுகின்றது. மாந்தரில் 22 சோடி தன்நிறப்புரிகளும், ஆண், பெண் வேறுபாட்டைத் தீர்மானிக்கும் ஒரு சோடி பால்குறி நிறப்புரிகளும் காணப்படுகின்றன. பால்குறி நிறப்புரிகளை X, Y என்ற ஆங்கில எழுத்துக்கள் மூலம் குறிப்பிடுவர். பெண்களில் இரு X நிறப்புரிகளும் (XX), ஆண்களில் ஒரு X மற்றும் ஒரு Y சேர்ந்து XY என்ற நிறப்புரி சோடியும் காணப்படுகின்றன. தேர்னர் கூட்டறிகுறியில் பெரும்பாலும் ஒரு எக்சு நிறப்புரி அற்றுக் காணப்படும். இதனால் சம்பந்தப்பட்ட பெண் சாதாரண பெண்களிலும் இருந்து வேறுபட்டுக் காணப்படுவார்.[1]
| தேர்னர் கூட்டறிகுறி | |
|---|---|
.jpg) | |
| தேர்னர் கூட்டறிகுறி உடைய பெண்ணொருவரின் கழுத்தின் இருபுறங்களிலும் சருமமடிப்புகள். இரண்டாவது படம் அறுவைச்சிகிச்சையின் பின்னர் எடுக்கப்பட்டது. | |
| வகைப்பாடு மற்றும் வெளிச்சான்றுகள் | |
| சிறப்பு | Pediatrics, medical genetics |
| ஐ.சி.டி.-10 | Q96. |
| ஐ.சி.டி.-9 | 758.6 |
| நோய்களின் தரவுத்தளம் | 13461 |
| மெரிசின்பிளசு | 000379 |
| ஈமெடிசின் | ped/2330 |
| பேசியண்ட் ஐ.இ | தேர்னர் கூட்டறிகுறி |
| ம.பா.த | D014424 |
| ஆர்பனெட் | 881 |
பாதிப்புற்றவருக்கிடையே அறிகுறிகள் வேறுபட்டுக் காணப்படும். கட்டையான இருபுறமும் மடிப்புள்ள அகண்ட கழுத்து, கட்டையான விரல்கள், பிறந்தவுடன் வீங்கியுள்ள கை மற்றும் கால்கள் என்பன பாதிப்புற்ற குழந்தைகளில் காணப்படும் பொதுவான அறிகுறிகளாகும். பதின்ம வயது மற்றும் இளவயதுடைய பெண்களில் வளர்ச்சி குன்றியிருத்தல், குட்டை உருவம், கணித சம்பந்தமான மற்றும் நுண்திறன் அறிவு குறைந்திருத்தல், பருவமடைதலில் குளறுபாடு போன்றன ஏற்படும். பருவம் அடைவதற்கு முன்னர் சூலகம் செயலாற்றுப் போனால் மார்பக வளர்ச்சி இல்லாது காணப்படும். தேர்னர் கூட்டறிகுறியுடைய பெண்கள் பெரும்பாலும் மலட்டுத்தன்மை உடையவர்களாக இருப்பர்.
நோய் கண்டறிதல்
தொகுதேர்னர் கூட்டறிகுறி கர்ப்ப காலத்தின் போது அமினியோ சென்ரிசஸ் (அமினியன் பாய்பொருளின் பரிசோதிப்பதால்), கோரியோன் சடைமுளைகளின் மாதிரி மூலமும் கண்டறியப்படலாம். வழக்கமாக தேர்னர் கூட்டறிகுறி கொண்ட அசாதாரண கருக்களை கேளா ஒலி அலகீடு (அதாவது இதயக் குறைபாடு, சிறுநீரக அசாதாரணம் சிறைப்பை நீர்க்கட்டி, வயற்றில் நீர் கோர்ப்பு) மூலம் அடையாளம் காணலாம். 19 ஐரோப்பிய பதிவேடுகளின் ஆய்வில் 67.2% வீதமான தேர்னர் கூட்டறிகுறி கேளா ஒலி அலகீடில் உள்ள அசாதாரணங்களால் கண்டறியப்பட்டது.[2] தேர்னர் கூட்டறிகுறியை பிரசவத்திற்கு முன்பும், எந்த வயதிலும் சிறுமிகளில் அடையாளம் காணப்படலாம். பெரும்பாலும், இதய பிரச்சினைகள், வழக்கத்திற்கு மாறாக அகன்ற கழுத்து அல்லது கை, கால்களின் வீக்கம் காரணமாக பிறக்கும்போதே இது கண்டறியப்படுகிறது. பெரும்பாலும் பெண் பருவ வயதை எட்டும் வரை (பருவமடைதலுடன் தொடர்புடைய மாற்றங்கள் ஏற்படாததால்) பல ஆண்டுகளாக இது கண்டறியப்படாமல் இருப்பது பொதுவானது.[2]
சிகிச்சை
தொகுதேர்னர் கூட்டறிகுறியை முழுமையாக குணப்படுத்த எந்தவொரு சிகிச்சையும் இல்லை. ஆனால் அறிகுறிகளை குறைக்க முடியும்.[3]
வளர்ச்சி ஓமோன் - வளர்ச்சி ஓமோனை வழங்குவதன் மூலம் வளர்ச்சி, உயரத்தை அதிகரிக்கச் செய்யலாம். தேர்னர் கூட்டறிகுறிக்காக வளர்ச்சி ஓமோனை அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் அங்கீகரித்துள்ளது. இது குழந்தைகளுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பதற்கான சான்றுகள் உள்ளன.[3][4]
ஈஸ்டிரஜன் மாற்று சிகிச்சை - இரண்டாம் நிலை பாலியல் குணாதிசயங்களின் வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்க பிறப்புக் கட்டுப்பாட்டு மாத்திரை போன்ற ஈஸ்டிரஜன் மாற்று சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஈஸ்டிரஜன் ஓமோன் இதயத்தின் ஆரோக்கியம், என்புகள் மற்றும் திசுக்களின் ஆரோக்கியத்தைப் பேணுகிறது. தேர்னர் கூட்டறிகுறி உள்ள தனிச்சையாக பருவமடையாத மற்றும் ஈஸ்டிரஜன் சிகிச்சை அளிக்கப்படாத பெண்கள் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ், இதய நோய்களுக்கான ஆபத்தை அதிகளவில் கொண்டுள்ளனர்.[3]
தேர்னர் கூட்டறிகுறி உள்ள பெண்கள் விரும்பினால் நவீன தொழினுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி நன்கொடையாளர் ஒருவரின் முட்டையை பயன்படுத்தி கருவை உருவாக்குவதனால் கர்ப்பமாவதற்கான சாத்தியக் கூறுகள் உண்டு.[3]
வரலாறு
தொகுதேர்னர் கூட்டறிகுறி 2000[5] இல் ஒருவருக்கும் மற்றும் பிறக்கும் போது 5000 பெண்களில் ஒருவருக்கும் ஏற்படுகிறது.[6] இந்நோயினால் உலகின் அனைத்துப் பகுதிகளும், கலாச்சாரங்களும் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றன.[7] தேர்னர் கூட்டறிகுறி உள்ளவர்கள் இதய நோய்கள், நீரிழிவு நோய்களுக்கு உட்படுவதால் இவர்களின் ஆயுட்காலம் குறைவாகும். அமெரிக்காவில் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளில் தேர்னர் கூட்டறிகுறி கருக்கலைப்புகள் 10 சதவிகிதம் ஆகும்.[8]
தேர்னர் கூட்டறிகுறி 1938 ஆம் ஆண்டில் இல்லினாய்ஸைச் சேர்ந்த மருத்துவரான ஹென்றி டர்னரினால் கண்டறிப்பட்டது. அவரது பெயரிலேயே இந்த நோய் பெயரிடப்பட்டது.[9] 1964 ஆம் ஆண்டில் நிறமூர்த்தத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணத்தால் இந்த நோய் ஏற்படுகின்றது என கண்டறியப்பட்டது. ஐரோப்பாவில், இது பெரும்பாலும் உல்ரிச்-டர்னர் நோய்க்குறி அல்லது பொன்னேவி-உல்ரிச்-டர்னர் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
உசாத்துணைகள்
தொகு- ↑ "Turner Syndrome: Overview". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3 April 2013. பார்க்கப்பட்ட நாள் 15 March 2015.
- ↑ 2.0 2.1 Loscalzo, Melissa L.; Bondy, Carolyn A.; Biesecker, Barbara (2006). "Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome". International Congress Series. 1298: 26–29. doi:10.1016/j.ics.2006.07.005. ISSN 0531-5131.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 "Texas Rehabilitation Association |". web.archive.org. 2012-05-29. Archived from the original on 2012-05-29. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2019-11-01.
{{cite web}}: CS1 maint: unfit URL (link) - ↑ Davenport ML, Crowe BJ, Travers SH, Rubin K, Ross JL, Fechner PY, Gunther DF, Liu C, Geffner ME, Thrailkill K, Huseman C, Zagar AJ, Quigley CA (September 2007). "Growth hormone treatment of early growth failure in toddlers with Turner syndrome: a randomized, controlled, multicenter trial". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 92 (9): 3406–16. doi:10.1210/jc.2006-2874. PMID 17595258.
- ↑ "Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer".
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|dead-url=(help) - ↑ "Blueprints pediatrics".
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|dead-url=(help) - ↑ "How many people are affected or at risk?".
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|dead-url=(help) - ↑ Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (February 2002). "Turner's syndrome in adulthood". Endocrine Reviews. 23 (1): 120–40. doi:10.1210/edrv.23.1.0457. PMID 11844747.
- ↑ "Encyclopedia of human genetics and disease".
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameter:|dead-url=(help)