மனிதனில் இணையவழி மென்டலியன் மரபுரிமை
மனிதனில் இணையவழி மென்டலியன் மரபுரிமை (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM) என்பது மனித மரபணுக்கள், மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள், மற்றும் தோற்றவமைப்புக் கூறுகள் ஆகியன இணையவழியே தொடர்ச்சியாகப் புதுப்பிக்கப்படும் பட்டியல் ஆகும். இது மரபணு-தோற்றவமைப்புக் கூறுகளின் உறவில் ஒரு குறிப்பிட்ட கவனத்தைச் செலுத்துகிறது. 2019 சூன் 28 நிலவரப்படி, OMIM இணைய தளத்தில் உள்ள 25,000 இற்கும் அதிகமான உள்ளீடுகளில், கிட்டத்தட்ட 9,000 வரையானவை தோற்றவமைப்புகளைக் குறிக்கின்றன. ஏனையவை மரபணுக்களைக் குறிக்கின்றன. இவற்றில் பல அறியப்பட்ட தோற்றவமைப்புகளுடன் தொடர்புடையவை ஆகும்.[1]
| உள்ளடக்கம் | |
|---|---|
| விவரம் | அறியப்பட்ட அனைத்து மனித மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணுத் தோற்றவமைப்புகளின் பட்டியல் |
| கண்டறிந்த தரவு வகைகள் | மரபணு, மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள், தோற்றவமைப்புக் கூறுகள் |
| உயிரினங்கள் | ஓமோ சப்பியன்சு |
| தொடர்பு | |
| ஆய்வு மையம் | யோன்சு ஹாப்கின்சு மருத்துவப் பல்கலைக்கழகப் பள்ளி |
| முதன்மைக் குறிப்புரை | 21472891 |
| அணுக்கம் | |
| வலைத்தளம் | http://www.omim.org/ |
| கருவிகள் | |
| ஏனையவை | |
பதிப்புகளும் வரலாறும்
தொகுOMIM என்பது முனைவர் விக்டர் ஏ. மெக்குசிக் என்பவரின் "மனிதனின் மென்டலியன் மரபுரிமை" (எம்ஐஎம்) என்பதன் இணையவழித் தொடர்ச்சியாகும், இது 1966-1998 காலப்பகுதியில் 12 பதிப்புகளில் வெளியிடப்பட்டது.[2][3][4] இதன் முதல் பதிப்பில் உள்ள 1,486 உள்ளீடுகளில் கிட்டத்தட்ட அனைத்துத் தோற்றவமைப்புகளும் விவாதிக்கப்பட்டன. [2]
MIM/OMIM யோன்சு ஹாப்கின்சு மருத்துவப் பல்கலைக்கழகப் பள்ளியினால் (JHUSOM) இல் தயாரிக்கப்பட்டு நிர்வகிக்கப்படுகிறது. ஹோவர்ட் ஹியூஸ் மருத்துவ நிறுவனத்தின் நிதி உதவியுடன் JHUSOM இல் உள்ள வெல்ச் மருத்துவ நூலகத்தின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் 1987 ஆம் ஆண்டில் OMIM இணைய வழியில் கிடைத்தது. தேசிய உயிரித் தொழில்நுட்பத் தகவல் மையத்திலிருந்து கிடைத்த தகவல் மற்றும் நிதி உதவியுடன் 1995 முதல் 2010 வரை, OMIM உலகளாவிய வலையில் கிடைத்தது. தற்போதைய OMIM வலைத்தளம் (OMIM.org), JHUSOM இன் நிதியுதவியுடன் உருவாக்கப்பட்டு, ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தால் தேசிய மனித மரபணு ஆய்வு நிறுவனத்தின் நிதி உதவியுடன் பராமரிக்கப்படுகிறது.[5][6]
பயன்பாடு
தொகுMIM/OMIM இன் உள்ளடக்கம் வெளியிடப்பட்ட சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட உயிரிமருத்துவ இலக்கியங்களின் தேர்வு மற்றும் மதிப்பாய்வின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது. ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தின் மெக்குசிக்-நேத்தன்சு நாதன்ஸ் மரபு மருத்துவத்துக்கான கல்வி நிலையத்தின் வழிகாட்டுதலின் கீழ் அறிவியல் எழுத்தாளர்கள் மற்றும் ஆய்வாளர் குழு இதன் உள்ளடக்கத்தை புதுப்பிக்கிறது. OMIM பொதுமக்களுக்கு இலவசமாகக் கிடைத்தாலும், இது குறிப்பாக மரபணு கோளாறுகள் பற்றி அறிய விரும்பும் மருத்துவர்கள் மற்றும் பிற உடல்நலப் பாதுகாப்பு அறிஞர்கள், மரபியல் ஆய்வாளர்கள் மற்றும் அறிவியல் மற்றும் மருத்துத்துறை மாணவர்களால் பயன்படுத்த வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.[5]
மரபுவழி நிலைமைகளுக்குப் பொருத்தமான இலக்கியங்களைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான ஒரு வளமாக இத்தரவுத்தளம் பயன்படுத்தப்படலாம்.[7] அத்துடன் மரபியல் நோய்களுக்கான ஒருங்கிணைந்த குறியீட்டை மருத்துவ இலக்கியங்களில் வழங்க இத்தரவுத்தளத்தின் எண்ணும் முறை பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.[8]
இவற்றையும் பார்க்க
தொகுமேற்கோள்கள்
தொகு- ↑ "OMIM Entry Statistics". Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2019. பார்க்கப்பட்ட நாள் 28 June 2019.
{{cite web}}: Cite has empty unknown parameters:|webservice=,|sparql=,|standalone=,|license=,|webapp=, and|sql=(help) - ↑ 2.0 2.1 McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
- ↑ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
- ↑ McKusick, V. A. (2007). "Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM". Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:10.1086/514346. பப்மெட்:17357067.
- ↑ 5.0 5.1 Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). "A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)". Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. பப்மெட்:21472891.
- ↑ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). "OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders". Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. பப்மெட்:25428349.
- ↑ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). "Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria". The Journal of Urology 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. பப்மெட்:8911353.
- ↑ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). "The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". Journal of Medical Genetics 32 (11): 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. பப்மெட்:8592332.
வெளி இணைப்புகள்
தொகு
OMIM ID (P492) (see uses)
