வில்சன் நோய்
வில்சன் நோய் (Wilson disease) செப்பு மிகையாகி உடலில் தேங்கும் ஒரு மரபணுப் பிறழ்ச்சியாகும். செப்பு உடலில் இருந்து கழிவகற்றப்பட பித்தம் இன்றியமையாதது ஆகும். பித்தத்தில் கலந்து செப்பு வெளியேறுவதற்கு செப்புடன் பிணைந்து அதனைக் காவி எடுத்துச் செல்லும் செருலோபிளாசுமின் எனும் புரதம் உடலில் தொகுக்கப்படுகின்றது. இப்புரதம் குறைவதால் செப்பின் கழிப்பகற்றம் குறைகின்றது. இதனால் மூளை, கல்லீரல், சிறுநீரகம், செவ்வணுக்கள் ஆகியனவற்றில் செப்பு தேங்குகின்றது. பொதுவாக இந்நோயால் கல்லீரல், மூளை தொடர்புடைய அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன.[1] வில்சன் நோய்ப் புரத (ATP7B) மரபணுவில் விகாரம் ஏற்படுவதால் ஏற்படும் இந்நோய் ஒரு பின்னடைவான தன்மூர்த்த மரபணுப் பிறழ்ச்சி வகையைச் சார்ந்தது. தாயும் தந்தையும் இந்நோயைக் கொண்டிருந்தால் மட்டுமே சேயிற்கு நோய் கடத்தப்படும்.
| வில்சன் நோய் | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | வில்சனின் நோய், கல்லீரல் விழிவில்லைச் சிதைவு |
 | |
| கருவிழிப்படலத்தின் விளிம்பைச் சுற்றித் தோன்றும் கபில நிற வளையம் (கைசர்-பிளைச்சர் வளையம்) வில்சன் நோயில் நரம்பு சார்ந்த அறிகுறிகள் தென்படும்போது இயல்பாகக் காணப்படும். | |
| சிறப்பு | உட்சுரப்பியல் |
| அறிகுறிகள் | கால் வீக்கம், மஞ்சள் காமாலை, மனோபாவம் மாறுதல்[1] |
| வழமையான தொடக்கம் | 5 வயது தொடக்கம் 35 வரை[1] |
| காரணங்கள் | மரபணுப் பிறழ்ச்சி[1] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | நாட்பட்ட கல்லீரல் நோய், நடுக்குவாதம், தண்டுவட மரப்பு நோய்[2][3] |
| சிகிச்சை | உணவுமுறைமை மாற்றம், துத்தநாகம், கல்லீரல் மாற்று[1] |
| நிகழும் வீதம் | ~1 per 30,000[1] |
நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் உணர்குறிகள்
தொகுகல்லீரல் நோய்கள்
தொகுவில்சன் நோய் கல்லீரல் அழற்சி, கல்லீரல் இழைநார் வளர்ச்சி முதலிய நோய்களைத் தோற்றுவிக்கலாம். கல்லீரல் பாதிப்படைவது குருதியில் அல்புமின் மற்றும் குருதியுறை காரணிகள் அளவைக் குறைக்கும், பிலிரூபின் அளவைக் கூட்டும். கல்லீரல் நோய்களினால் களைப்பு, குருதியுறையாத் தன்மை, ஈரல் வாயினாள மிகையழுத்தம் போன்றன ஏற்படலாம்.
நரம்பு உளவியல் அறிகுறிகள்
தொகுசெப்பு மூளையில் படிவதனால் உளப்பிணி, நடுக்கம், பேச்சுக்குளறல், வலிப்பு போன்றன ஏற்படலாம்.
அறுதியிடல்
தொகுகைசர்-பிளைச்சர் வளையம் எனப்படும் கருவிழிப்படலத்தின் விளிம்பைச் சுற்றித் தோன்றும் கபில நிற வளையம். கல்லீரல் தொழிற்பாட்டுச் சோதனைகளில் அசுபார்ட்டேட்டு மற்றும் அலனின் அமின்மாற்று நொதிகள் மற்றும் பிலிரூபின் அளவு உயர்ந்து காணப்படும். செருலோபிளாசுமின் அளவு குறைவாகக் காணப்படும்.
சிகிச்சை
தொகுஉணவில் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட அளவில் செப்பு எடுக்கவேண்டும். செப்பு காணப்படும் உணவுப்பொருட்களான காளான்கள், உண்ணுபழ வித்துகள் (பழக்கொட்டை), சாக்கலேட், உலர்ந்த பழங்கள், கல்லீரல், ஓடுடை மீன்கள் போன்றனவற்றைத் தவிர்த்தல். [4][5]
பெனிசிலாமைன் எனும் மருந்து செப்புடன் இணைந்து அதனைச் சிறுநீருடன் வெளியேற்ற உதவுகின்றது. துத்தநாகம் குடலில் செப்பு அகத்துறிஞ்சப்படுவதைத் தடுக்கின்றது.[6]
உசாத்துணைகள்
தொகு- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 "Wilson Disease". NIDDK. July 2014. Archived from the original on 2016-10-04. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2016-11-06.
- ↑ Lynn, D. Joanne; Newton, Herbert B.; Rae-Grant, Alexander (2004). The 5-minute Neurology Consult (in ஆங்கிலம்). Lippincott Williams & Wilkins. p. 442. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9780683307238.
- ↑ Sahani, Dushyant V.; Samir, Anthony E. (2016). Abdominal Imaging: Expert Radiology Series (in ஆங்கிலம்) (2 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 400. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9780323431613.
- ↑ "Wilson's disease". Lancet 369 (9559): 397–408. 2007. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. பப்மெட்:17276780.
- ↑ "Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes". J. Med. Genet. 44 (11): 673–88. November 2007. doi:10.1136/jmg.2007.052746. பப்மெட்:17717039. பப்மெட் சென்ட்ரல்:2752173. http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/44/11/673.
- ↑ Roberts, Eve A.; Schilsky, Michael L. (2003). "A practice guideline on Wilson disease" (PDF). Hepatology 37 (6): 1475–92. doi:10.1053/jhep.2003.50252. பப்மெட்:12774027. http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/fulltext/106595824/PDFSTART.[தொடர்பிழந்த இணைப்பு]