விக்கிப்பீடியா

திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை

திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை (Treacher Collins syndrome) (TCS) என்பது காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் ஆகியவற்றில் உருக்குலைவுகளை ஏற்படுத்தும் மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[5] நோய்த்தாக்கம் குறைந்த நிலையில் இருந்து கடும்நிலை வரை அமையலாம்.[5] மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு, அண்ணப்பிளவை ஆகியனவும் அமையலாம்.[5]

திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகை
Treacher Collins syndrome
ஒத்தசொற்கள்திரீச்சர் காலின்சு-பிரான்செசுசெட்டி நோய்த்தொகை,[1] கீழ்த்தாடை, முக, குருதி நிறுத்தம்,[2] பிரான்செசுசெட்டி –சுவலின்-கிளைன் நோய்த்தொகை[3]
திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகையுள்ள குழந்தை[4]
சிறப்புமருத்துவ மரபியல்
அறிகுறிகள்காதுகள், கண்கள், கன்ன எலும்புகள், முகவாய் உருக்குலைவுகள்[5]
சிக்கல்கள்மூச்சுயிர்ப்புச் சிக்கல்கள், பார்வைச் சிக்கல்கள், கேட்புத் திறனிழப்பு[5]
காரணங்கள்மரபியல்[5]
நோயறிதல்அறிகுறிகள், X-கதிர்ப் படம், மரபியல் ஓர்வுகள் ஆகியவற்றால்[3]
ஒத்த நிலைமைகள்நாகர் நோய்த்தொகை, மில்லர் நோய்த்தொகை, அரைமுக நுண்ணுடல் நோய்[3]
சிகிச்சைமீள்கட்டுமான அறுவை, கேட்புப் பொறி, பேச்சு மருத்துவம்[6]
முன்கணிப்புபொதுவாக இயல்பான ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு[6]
நிகழும் வீதம்50,000 பேரில் ஒருவருக்கு[5]

இது வழக்கமாக உடலக் குறுமவக ஓங்கலால் ஏற்படுகிறது.[5] பெரும்பாலும் பாதி நேரங்களில் இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகப் பெறப்படாமல், புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.[5] இந்நோய்த்தொகையில் பங்கேற்கும் மரபன்களாக TCOF1, POLR1C, or POLR1D ஆகியவை அமைகின்றன.[5] நோயைப் பொதுவாக அறிகுறிகளை வைத்தும் X-கதிர்ப் படம், மரபியல் ஓர்வுகள் ஆகியவற்றாலும் அறியலாம்.[3]

இதற்கு மருத்துவம் கிடையாது.[6] அறிகுறிகளை மீள்கட்டுமான அறுவையாலும் கேட்புப் பொறிகளாலும் பேச்சு மருத்துவம் கொண்டும் சரிசெய்யலாம்.[6] இவர்களது ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு இயல்பாக அமையும்.[6] TCS occurs in about one in 50,000 people.[5] இந்நோய்த்தொகையின் இயல்புகளை 1900 இல் விவரித்த ஆங்கிலேய அறுவையரும் கண்மருத்துவரும் ஆகிய எட்வார்டு திரீச்சர் காலின்சு பெயரால் இது அழைக்கப்படுகிறது.[7][8]

அறிகுறிகள்

தொகு
 
பக்கவாட்டில் திரீச்சர் காலின்சு நோய்த்தொகையுள்ள அதே குழந்தை, சிறுகாதுகளும் முகவாயும் மிகவும் பின்னால் அமைந்துள்ளன.[4]

இந்நோய்த்தொகையுள்ளவர்களின் அறிகுறிகள் ஒருவருக்கொருவ்ர் வேறுபடலாம். சிலர் மிக நோமையாகவே இதனால் தாக்கமுறுவதால் இவர்களைக் கண்டறிய முடிவதில்லை. வேறு சிலரோ முகத்தில் மிகவும் கடுமையான தாக்கமுறுகின்றனர்; உயிர்தரித்தலே அரியதாகிறது.[9] இவர்களது கூறுபடுகள் சமச்சீராகவே அமைகின்றன; இவற்றைப் பிறக்கும்போதே கண்டறியலாம்.[சான்று தேவை]

இந்நோய்த்தொகையின் மிகப் பொதுவான அறிகுறிளாக குறைந்த கீழ்தாடை வளர்ச்சியும் பொட்டு எலும்பு வளர்ச்சியும் அமைகின்றன.இவற்றோடு நாவீக்கமும் அமையலம். சிறிய கீழ்தாடை பற்களை முழுமையாக மறைக்காது; மிக்க் கடுமையான நிலையில் மூச்சுயிர்ப்பு, விழுகல் சிக்கல்களும் ஏற்படுகின்றன. பொட்டெலும்பு வளர்ச்சிக் குறைவால் கன்னங்கள் அமிழ்ந்து காணப்படும்.[10][11]

இவர்களின் காதுமடல்கள் சிலவேளைகளில் குருகலாகவும் திருகலாகவும் உருக்குலைந்தும் ஏன், இல்லாமலும் போகும். சமச்சீர், இருபுறக் குறுக்கத்தால் புறச்செவி கால்வாய்க்ளே இல்லாமல் போகும்.[11][12] பெரும்பாலான நேர்வுகளில் இடைச்செவியும் இடைச்செவிக் குழியும் வடிவம் மாறி அமையும். இதுவரை உட்செவி உருக்குலைவுகள் விவரிக்கப்படவில்லை. இந்த குறைபாடுகளால் பெரும்பாலானவர்கள் காது கேட்புத் திறனை இழக்கின்றனர்.[11][13]

மேற்கோள்கள்

தொகு
  1. ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. pp. 894, 1686. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-1-4160-2999-1.
  2. ↑ "'I hated seeing my face in the mirror'". BBC Online. 18 November 2010. https://www.bbc.co.uk/news/health-11780938. பார்த்த நாள்: 2010-11-18. 
  3. ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 "Treacher Collins Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 7 November 2017.
  4. ↑ 4.0 4.1 Goel, L; Bennur, SK; Jambhale, S (August 2009). "Treacher-collins syndrome-a challenge for anaesthesiologists.". Indian Journal of Anaesthesia 53 (4): 496–500. பப்மெட்:20640217. 
  5. ↑ 5.00 5.01 5.02 5.03 5.04 5.05 5.06 5.07 5.08 5.09 5.10 "Treacher Collins syndrome". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). June 2012. பார்க்கப்பட்ட நாள் 7 November 2017.
  6. ↑ 6.0 6.1 6.2 6.3 6.4 "Treacher Collins syndrome". rarediseases.info.nih.gov (in ஆங்கிலம்). 2015. பார்க்கப்பட்ட நாள் 7 November 2017.
  7. ↑ R, Pramod John; John, Pramod (2014). Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd. p. 76. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9789350908501.
  8. ↑ Beighton, Greta (2012). The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media. p. 173. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9781447114154.
  9. ↑ Edwards, S J; Fowlie, A; Cust, M P; Liu, D T; Young, I D; Dixon, M J (1 July 1996). "Prenatal diagnosis in Treacher Collins syndrome using combined linkage analysis and ultrasound imaging.". Journal of Medical Genetics 33 (7): 603–606. doi:10.1136/jmg.33.7.603. பப்மெட்:8818950. 
  10. ↑ Katsanis SH, et al., Treacher Collins syndrome, 2004, GeneReviews
  11. ↑ 11.0 11.1 11.2 "The Physician's Guide to Treacher Collins Syndrome" (PDF). National Organization for Rare Disorders (NORD). 2012. Archived from the original (PDF) on 2017-01-28.
  12. ↑ Posnick, Jeffrey C (1 October 1997). "Treacher Collins syndrome: Perspectives in evaluation and treatment". Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 55 (10): 1120–1133. doi:10.1016/S0278-2391(97)90294-9. https://archive.org/details/sim_journal-of-oral-and-maxillofacial-surgery_1997-10_55_10/page/1120. 
  13. ↑ Trainor, Paul A; Dixon, Jill; Dixon, Michael J (24 December 2008). "Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention". European Journal of Human Genetics 17 (3): 275–283. doi:10.1038/ejhg.2008.221. பப்மெட்:19107148. 

வெளி இணைப்புகள்

தொகு
வகைப்பாடு
வெளி இணைப்புகள்
"https://ta.wikipedia.org/w/index.php?title=திரீச்சர்_காலின்சு_நோய்த்தொகை&oldid=3950262" இலிருந்து மீள்விக்கப்பட்டது