தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை
தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை (DiGeorge syndrome), அல்லது 22q11.2 நீக்க நோய்த்தொகை (22q11.2 deletion syndrome என்பது குறுமவகம் 22 இன் சிறுபகுதி நீக்கத்தால் ஏற்படும் நோய்த்தொகை ஆகும்.[7] அறிகுறிகள் மாறியல்புள்ளனவாக அமைகின்றன; இவற்றில் பிறவி இதயச் சிக்கல்கள், குறிப்பிட்ட முகக் கூறுபாடுகள், அடிக்கடி ஏற்படும் தொற்றுகள், வளர்ச்சி வேகக் குறைவு, கற்றல் சிக்கல்கள், பிளவண்ணம் ஆகியன அடங்கும்.[7] உடன் சிறுநீரகச் சிக்கல்கள், கேள்வித் திறனிழப்பு, தன் நோய் எதிர்ப்புத்திறக் கோளாறுகள் (முடக்குவாத மூட்டழற்சி) அல்லது கிரேவ்சு நோய் போன்றன).[7]
| தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை DiGeorge syndrome | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | தைஜார்ஜ் பிறழ்வு,[1][2] மூளையுறை இதய முக நோய்த்தொகை (VCFS),[3] சுப்பிரின்ட்சன் நோய்த்தொகை,[4] சிறுநீரக உடற்பிறழ்வு முக நோய்த்தொகை (CTAF),[5] தாக்கவோ நோய்த்தொகை,[6] சேதியாக்கோவா நோய்த்தொகை,[7] காய்லர் இதய முக நோய்த்தொகை,[7] CATCH22,[7] 22q11.2 deletion syndrome[7] |
 | |
| தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகையுள்ள குழந்தை | |
| சிறப்பு | மருத்துவ மரபியல் |
| அறிகுறிகள் | மாறியல்தன்மையது; வழக்கமாக, பிறவி இதயச் சிக்கல்கள், குறிப்பிட்ட முகக் கூறுபாடுகள், பிளவண்ணம்[7] |
| சிக்கல்கள் | சிறுநீரகச் சிக்கல்கள், கேள்வித் திறனிழப்பு, தன் நோய் எதிர்ப்புத்திறக் கோளாறுகள்[7] |
| காரணங்கள் | புதிய மரபியல் சடுதிமாற்றம்[7] |
| நோயறிதல் | அறிகுறிகளாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும்[5] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | சுமித்-இலெம்லி-ஒபிட்சு நோய்த்தொகை, அலகில்லி நோய்த்தொகை, வாக்டெர்ல் (VACTERL), கண்த்சை-மடலிய (இதய மேலறை)-முதுகெலும்புத் தொகை[5] |
| சிகிச்சை | பன்னல அக்கறைத் துறைகள்[5] |
| முன்கணிப்பு | குறிப்பிட்ட அறிகுறி சார்ந்து[3] |
| நிகழும் வீதம் | 4,000 பேரில் ஒருவருக்கு[7] |
தைஜார்ஜ் நோய்த்தொகை குறுமவகம் 22 இல் 30 முதல் 40 வரையிலான மரபன்கள் 22q11.2 இருப்பில் நீக்கப்படுவதால் ஏற்படுகிறது.[3] ஏறத்தாழ 90% நேர்வுகளில் இது குழந்தையின் தொடக்கநிலை வளர்ச்சியின்போது ஏற்படும் புதிய சடுதிமாற்றத்தலும் எஞ்சிய 10% பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகவும் கையளிக்கப்படுகிறது.[7] இது உடலக் குறுமவக ஓங்கல் வகையாகும். அதாவது இந்நிலை ஒரேயொரு தாக்கமுற்ற குறுமவகமே உருவாக்கிவிடும்.[7] அறிகுறிகள் வழியாக இது முதல் அறியப்பட்டு, மரபியல் ஓர்வுகளால் உறுதி செய்யப்படும்.[5]
மேற்கோள்கள்
தொகு- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 1-4160-2999-0.
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 0-7216-2921-0.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 "22q11.2 deletion syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (in ஆங்கிலம்). Archived from the original on 5 July 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 15 May 2017.
- ↑ Shprintzen, RJ; Goldberg, RB; Lewin, ML; Sidoti, EJ; Berkman, MD; Argamaso, RV; Young, D (January 1978). "A new syndrome involving cleft palate, cardiac anomalies, typical facies, and learning disabilities: velo-cardio-facial syndrome.". The Cleft palate journal 15 (1): 56–62. பப்மெட்:272242.
- ↑ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 "Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Archived from the original on 28 January 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 10 July 2017.
- ↑ Burn, J; Takao, A; Wilson, D; Cross, I; Momma, K; Wadey, R; Scambler, P; Goodship, J (October 1993). "Conotruncal anomaly face syndrome is associated with a deletion within chromosome 22q11.". Journal of Medical Genetics 30 (10): 822–4. doi:10.1136/jmg.30.10.822. பப்மெட்:8230157.
- ↑ 7.00 7.01 7.02 7.03 7.04 7.05 7.06 7.07 7.08 7.09 7.10 7.11 7.12 "22q11.2 deletion syndrome". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). July 2013. Archived from the original on 13 May 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 15 May 2017.
வெளி இணைப்புகள்
தொகு| வகைப்பாடு | |
|---|---|
| வெளி இணைப்புகள் |
