வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள்

வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள் (Metabolic disorder) என்பது புரதம், கொழுப்பு மற்றும் கார்போவைதரேட்டு (மாவுச்சத்து) போன்ற பெரும் ஊட்டக்கூறுகளின் உடலின் செயலாக்கம் மற்றும் விநியோகத்தை எதிர்மறையாக மாற்றும் ஒரு கோளாறு ஆகும். உடலில் ஏற்படும் அசாதாரண இரசாயன எதிர்வினைகள் இயல்பான வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறையை மாற்றும்போது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஏற்படலாம்.[3] இது பரம்பரை ஏற்படுவதால் ஒற்றை மரபணு ஒழுங்கின்மை என்றும் வரையறுக்கப்படலாம். இவற்றில் பெரும்பாலானவை உடலக மரபணு ஒடுங்குத்தன்மையுடையன ஆகும்.

வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாடுகள்
இழைமணி நோய்
சிறப்புஉட்சுரப்பியல்
வகைகள்கால்சியம் வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடு, அமில-கார சமநிலையின்மை, வளர்சிதை மாற்ற மூளை நோய்கள்[1]
நோயறிதல்டி. என். ஏ. சோதனை[2]
சிகிச்சைமாறுபாடுடையது

அறிகுறிகளும் அடையாளங்களும்

தொகு

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் ஏற்படக்கூடிய சில அறிகுறிகள் சோம்பல், எடை இழப்பு, மஞ்சள் காமாலை மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஆகும். வெளிப்படுத்தப்பட்ட அறிகுறிகள் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாற்றின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும். இவை நான்கு வகையான அறிகுறிகளாக வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. கடுமையான அறிகுறிகள், தாமதமாகத் தொடங்கும் கடுமையான அறிகுறிகள், தொடர்ச்சியாக ஏற்படும் அறிகுறிகள் மற்றும் நிரந்தர அறிகுறிகள்.

காரணங்கள்

தொகு
 
இரும்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறில் (HFE)ஈடுபட்டுள்ள புரதம்

மரபுவழி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறுகளுக்கான ஒரு காரணமாகும். மேலும் ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு நொதி குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும் போது இந்நோய் ஏற்படுகிறது.[4] இந்த வகை நோயில் பல துணை வகைகள் உள்ளன. இவை வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறப்பு பிழைகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. கல்லீரல் அல்லது கணையம் சரியாகச் செயல்படாதபோது வளர்சிதை மாற்ற நோய்களும் ஏற்படலாம்.[3]

வகைகள்

தொகு

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் முக்கிய நோய்கள்:[1]

  • அமில-காரச் சமநிலையின்மை
  • வளர்சிதை மாற்ற மூளை நோய்கள்
  • கால்சியம் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
  • டி. என். ஏ. பழுது-குறைபாடு கோளாறுகள்
  • குளுக்கோசு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
  • ஹைப்பர்லாக்டேமியா
  • இரும்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
  • கொழுப்பு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
  • ஒழுங்கற்ற உணவு உட்கிரகித்தல் நோய்த்தொகுதி குறியீடு
  • வளர்சிதை மாற்ற நோய்த்தொகுதி குறியீடு எக்ஸ்
  • வளர்சிதை மாற்றப் பிறவி பிழைகள்
  • மைட்டோகாண்ட்ரிய நோய்கள்
  • பாசுபரசு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள்
  • எலும்பு பாதிப்புகள்
  • புரோட்டோஸ்டாஸிஸ் குறைபாடுகள்
  • வளர்சிதை மாற்றத் தோல் நோய்கள்
  • வேஸ்டிங் நோய்த்தொகுதி குறியீடு
  • நீர்-மின்பகுளி சமநிலைக் குலைவு

நோய் கண்டறிதல்

தொகு
 
குடல்வாழ் நுண்ணுயிரிகள்

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் பிறக்கும்போதே இருக்கலாம். இவற்றை வழக்கமான பரிசோதனைகள் மூலம் அடையாளம் காண முடியும். ஒரு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு ஆரம்பத்திலேயே கண்டறியப்படவில்லை என்றால், பிற்காலத்தில் தோன்றும் அறிகுறிகள் அடிப்படையில் கண்டறியப்படலாம். மரபணு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைக் கண்டறிய இரத்தம் மற்றும் டி. என். ஏ. பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படலாம்.[2]

மனிதச் செரிமான அமைப்பில் வாழும் நுண்ணுயிரிகளின் எண்ணிக்கை குறிப்பாகக் குடல் வாழ் நுண்ணுயிரிகள், வளர்சிதை மாற்றத்தில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. இது பொதுவாக இதன் புரவலனுக்குச் சாதகமான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. நோய் இயற்பியல்/பொறிமுறை தொடர்புகளைப் பொறுத்தவரை, ஓர் அசாதாரணக் குடல் நுண்ணுயிரியானது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு தொடர்பான உடல் பருமனில் பங்கு வகிக்க முடியும்.[5]

நோயறிதல்

தொகு

குருதி, தோல் அல்லது செவித்திறன் சோதனைகள் மூலம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு சோதனையிடப்படலாம்.[6]

மேலாண்மை

தொகு

வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளை ஆரம்பத்தில் கண்டறிந்தால் ஊட்டச்சத்து மேலாண்மையின் மூலம் குணப்படுத்தப்படலாம். ஒரு தனிநபருக்கு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் ஒரு சிகிச்சையை உருவாக்க உணவியல் நிபுணர்களுக்கு மரபணு வகை பற்றிய அறிவு இருப்பது முக்கியம்.

மேலும் காண்க

தொகு

மேற்கோள்கள்

தொகு
  1. 1.0 1.1 "MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases". National Library of Medicine. Archived from the original on 16 May 2024. பார்க்கப்பட்ட நாள் 27 July 2015.
  2. 2.0 2.1 "Newborn Screening". MedlinePlus. Archived from the original on 5 July 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 27 July 2015.
  3. 3.0 3.1 "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Archived from the original on 4 July 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 27 July 2015.
  4. Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics. 2018-08-09. http://emedicine.medscape.com/article/1183253-overview. பார்த்த நாள்: 2015-07-27. 
  5. Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). "Gut Microbiota and Metabolic Disorders". Diabetes & Metabolism Journal 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:2233-6079. பப்மெட்:26124989. 
  6. "Newborn Screening: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Archived from the original on 2016-07-05. பார்க்கப்பட்ட நாள் 2015-09-06.

மேலும் வாசிக்க

தொகு

வெளி இணைப்புகள்

தொகு
  • "Metabolic disorders". KidsHealth.org. பார்க்கப்பட்ட நாள் 27 July 2015.
வகைப்பாடு
வெளி இணைப்புகள்