இரெட் நோய்த்தொகை
இரெட் நோய்த்தொகை (Rett syndrome) (RTT) என்பது மரபியல் மூளைக் கோளாறு ஆகும். இது பெண்களில் 6 முதல் 18 மாதங்களுக்குப் பின் தெரியவரும்.[2] மொழி, ஒருங்கிணைப்பு, மீளமை இயக்கச் சிக்கல்கள் போன்ற அறிகுறிகள் காணப்படும்.[2] மெதுவான வளர்ச்சியும் நடைச் சிக்கல்களும் குறுந்தலையும் பக்கக் கூனும் அமையும்.[2][3] வலிப்புகள், பக்கக் கூன். உறங்கல் சிக்கல்கள் ஏற்படும்.[2] இதனால் தாக்கப்படுபவர்கள் பல்வேறு அளவு நிலைகளில் தாக்கம் உறுகின்றனர்.[3]
| இரெட் நோய்த்தொகை Rett syndrome | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | பெருமூளைச் செயலிழப்பு மீ அம்மோனிய நோய்[1] |
 | |
| இரெட் நோய்த்தொகையும் கடும் பக்கக் கூனும் உள்ள 15 அகவைப் பெண் | |
| சிறப்பு | குழந்தை மருத்துவம், மருத்துவ மரபியல் |
| அறிகுறிகள் | மொழி, ஒருங்கினைப்பு, மீளமை இயக்கச் சிக்கல்கள், மெதுவான வளர்ச்சி, குறுந்தலை[2] |
| சிக்கல்கள் | வலிப்புகள், பக்கக் கூன். உறங்கல் சிக்கல்கள்[2] |
| வழமையான தொடக்கம் | 6 முதல் 18 மாதங்களுக்குப் பின்[2] |
| காரணங்கள் | MECP2 மரபன் சடுதிமாற்றம்[2] |
| நோயறிதல் | அறிகுறிகளாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும்[3] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை, தன்னுழம்பல், பெருமூளை வாதம்[4] |
| சிகிச்சை | சிறப்புக் கல்வி, இயன்மருத்துவம், அணைபட்டைகள்[3] |
| மருந்து | வலிப்புத் தடுப்பிகள்[3] |
| முன்கணிப்பு | நடுவாழ்நாள் வரையிலான ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு[3] |
| நிகழும் வீதம் | 8,500 பெண்களில் ஒருவருக்கு[2] |
இரெட் நோய்த்தொகை MECP2 மரபனின் சடுதிமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.[2] இந்த மரபன் எக்சு குறுமவகத்தில் உள்ளது.[3] பெற்றோரிடம் இருந்து பெறப்படும் எக்சு குறுமவகத்தின் ஒரு விழுக்காடு பேருக்கு ஏற்படும் சடுதிமாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது.[2][3] இது பெரிதும் பெண்சிறுமிகளில் அமைகிறது.[2] ஆண்களில் இது ஏற்பட்டால் அவர்கள் பிறந்த சிறிது நேரத்துக்குள்ளேயே இறந்துவிடுகின்றனர். [3] அறிகுறிகளாலும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் நோயறியப்படுகிறது.[3]
இதற்கு முழுமையாகச் சரிப்படுத்தும் மருத்துவம் ஏதும் இல்லை.[3] அறிகுறிகளை மேம்படுத்தும் மருத்துவ முறைகள் மேற்கொள்ளலாம்.[3] வலிப்புகளுக்கு வலிப்புத் தடுப்பிகளைத் தரலாம்.[3]சிறப்புக் கல்வி, இயன்மருத்துவம், அணைபட்டைகள் ஆகியன பயன்தரலாம்.[3] இந்நோய்த்தொகை வந்தவர்கள் தம் நடு வாழ்நாள் வரை வாழ்கின்றனர்.[3]
பெரும்பாலும் 8,500 பெண்களில் ஒருவரை இந்நோய்த்தொகை தாக்குகிறது.[2] இந்நிலையை 1966 இல் வியன்னாவில் இருந்த குழந்தை மருத்துவர் ஆந்திரியாசு இரெட் முதலில் விவரித்தார்.[3][5] இவர் செருமனி மொழியில் எழுதியமையால் நெடுநாட்களுக்கு ஆங்கில மருத்துவருக்குத் தெரியாமலே இருந்தது.[6] இதைப் பற்றி 1983 இல் சுவீடிய குழந்தை மருத்துவரான பெங்கித் ஆகுபெர்கு ஓர் ஆங்கிலக் கட்டுரையை எழுதி வெளியிட்டு இதற்கு இரெட் நோய்த்தொகை எனப் பெயரிட்டார்.[6] இந்நிலை ஏற்படுவதற்கான சடுதிமாற்றத்தை 1999 இல் இலெபானிய அமெரிக்க மருத்துவரான உதா யோகுபீ கண்டறிந்தார்.[6][7]
அறிகுறிகள்
தொகுமேற்கோள்கள்
தொகு- ↑ Davis, Andrew S. (25 October 2010). Handbook of Pediatric Neuropsychology. Springer Publishing Company. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 082615736X. Archived from the original on 5 November 2017.
Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005).
- ↑ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 "Rett syndrome". Genetics Home Reference (in ஆங்கிலம்). December 2013. Archived from the original on 14 October 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 14 October 2017.
- ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 3.13 3.14 3.15 "Rett Syndrome Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Archived from the original on 14 October 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 14 October 2017.
- ↑ "Rett Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Archived from the original on 19 February 2017. பார்க்கப்பட்ட நாள் 14 October 2017.
- ↑ Andreas Rett (1966-09-10). "[On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]" (in de). Wiener Medizinische Wochenschrift 116 (37): 723–726. பன்னாட்டுத் தர தொடர் எண்:0043-5341. பப்மெட்:5300597.
- ↑ 6.0 6.1 6.2 Percy, Alan (January 2014). "The American History of Rett Syndrome". Pediatric Neurology 50 (1): 1–3. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.018. பப்மெட் சென்ட்ரல்:3874243. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0887899413005432.
- ↑ Amir, Ruthie; Van den Veyver, Ignatia; Wan, Mimi; Tran, Charles; Francke, Uta; Zoghbi, Huda (1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nature Genetics 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. பப்மெட்:10508514.
வெளி இணைப்புகள்
தொகு| வகைப்பாடு | |
|---|---|
| வெளி இணைப்புகள் |
|