ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை
ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை (Angelman syndrome) (AS) நரம்பு மண்டலத்தைத் தாக்கும் ஒரு மரபியல் கோளாறு ஆகும்.[2] சிறுவர்கள் மகிழ்ச்சியான ஆளுமையோடு இருப்பார்கள்; இவர்களுக்கு தண்ணீரை மிகவும் பிடிக்கும்.[2] அறிகுறிகள் ஒராண்டுக்குப் பின்னரே தோன்றும்.[2]
| ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை Angelman syndrome | |
|---|---|
| ஒத்தசொற்கள் | மகிழ்பொம்மை நோய்த்தொகை[1] |
.png) | |
| ஏஞ்சல்மன் நோய்த்தொகை யுள்ள 5 அகவை மெக்சிகோ நாட்டுச் சிறுமி. உடற்கூறுபாடுகளாக கூடுதலான நடுக்கடைகண்களின் இடைவெளி, இருபுற கடைக்கண் மடிப்புகள், அகன்ற வாய், மகிழ்ச்சி பொங்கும் தோற்றம்; கூம்பு விரல்கள் உள்ள கை, இயல்பற்ற திரைகள் (தோல்மடிவுகள்), அகலக் கட்டைவிரல் ஆகியன அமைகின்றன. | |
| பலுக்கல் | |
| சிறப்பு | மருத்துவ மரபியல் |
| அறிகுறிகள் | மெதுவான வளர்ச்சி, மகிழ்ச்சி, அறிதிறன் குன்றல், பேச்சு சிக்கல்கள்ளியக்க, சமனிலைச் சிக்கல்கள், குறுந்தலை, வலிப்புகள்[2] |
| வழமையான தொடக்கம் | 6–12 மாதங்களில் தொடங்கும்[2] |
| காரணங்கள் | மரபியல் (புது சடுதி மாற்றம்)[2] |
| ஒத்த நிலைமைகள் | மோவாத்து-வில்சன் நோய்த்தொகை, அடினைலோசக்சினேட் பிரிப்புநொதி குறைபாடு, பிட்-ஆப்கின்சு நோய்த்தொகை[3] |
| சிகிச்சை | ஆதாரவான அக்கறை[3] |
| முன்கணிப்பு | அண்மிய இயல்பு வாழ்நாள் எதிர்பார்ப்பு[2] |
| நிகழும் வீதம் | 12,000 முதல் 20,000 இல் ஒருவருக்கு[2] |
இது பெற்றோரிடம் இருந்து மரபாகக் கையளிக்கப்படுவதில்லை; புதிய சடுதி மாற்றத்தால் விளைகிறது.[2] இது தாயின் குறுமவகம் 15 இன் செயல்படும் பகுதியின்மையால் ஏற்படுகிறது.[2] பெரும்பாலும், குறுமவகத்தில் குறிப்பிட்ட மரபன் இல்லாமையால் அல்லது அதன் புதிய சடுதி மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.[2] சிலவேளைகளில், இது தந்தையிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 இன் இருபடிகள் மரபாகப் பெறுவதாலும் தாயிடம் இருந்து குறுமவகம் 15 ஐப் பெறாமையாலும் ஏற்படுகிறது.[2] மரபியல் படியெடுப்பால் தந்தையின் குறுமவகப் பகுதிகள் செயலிழக்கச் செய்யப்படுவதால் மரபனின் செயல்படும் படி எஞ்சாததால் ஏற்படுகிறது.[2] நோயை அறிகுறிகளில் இருந்தும் மரபியல் ஓர்வுகளாலும் அறியலாம்.[3]
இதற்கு மருத்துவம் ஏதும் கிடையாது[3] இதை ஆதரவான அக்கறையால் எதிர்கொள்ளலாம்.[3] வலிப்புகளுக்கு வலிப்பு மருந்துகளைப் பயன்கொள்ளலாம்.[3] நடக்க இய்ன்மருத்துவமும் அணைப்புப் பட்டைகளையும் பயன்படுத்தலாம்.[3] இவர்கள் ஓரளவு இயல்பான ஆயுளுடன் வாழ்வர்.[2]
இது 12,000 முதல் 20,000 பேரில் ஒருவருக்கு வரும் வாய்ப்புள்ளது.[2] இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமான வாய்ப்பில் வருகிறது.[3] இது இதனை முதலில் 1965 இல் விவரித்த பிரித்தானிய குழந்தை மருத்துவர் ஆரி ஏஞ்சல்மன் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது.[3][4] "மகிழ்பொம்மை நோய்த்தொகை" எனும் பழைய சொல்லே பொதுவாக ஏற்புடையத்தாக உள்ளது.[5] பிராடர் – வில்லி கூட்டறிகுறி தந்தையிடம் இருந்து இதேபோல குறுமவகம் 15 ஐப் பெறவியலாததால் ஏற்படும் தனி மரபியல் நிலையாகும்.[6]
அறிகுறிகள்
தொகுகீழ்வரும் பகுதிகள் இதன் அறிகுறிகளையும் அவை இந்நிலை அமைந்தவரில் அமையும் சார்பு நிகழ்வடுக்கையும் தருகின்றன.[7]
நிறைவாக (100%) அமைவன
தொகுஅடிக்கடி ( 80% அளவுக்கும் கூடுதலாக)
தொகு20% முதல் 80% வரை அமைவன
தொகுநோய் உடலியங்கியல்
தொகு
நரம்பியல்சார் உடலியங்கியல்
தொகுநோயறிதல்
தொகுமருத்துவம்
தொகு
முன்கணிப்பு
தொகுநோய்ப்பரவல்
தொகுவரலாறு
தொகுசமூகமும் பண்பாடும்
தொகுமேற்கோள்கள்
தொகு- ↑ Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. p. 34. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9781489931092. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 2.13 2.14 Reference, Genetics Home (May 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference. Archived from the original on 27 August 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 28 April 2017.
- ↑ 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Archived from the original on 13 November 2016. பார்க்கப்பட்ட நாள் 28 April 2017.
- ↑ Angelman, Harry (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7 (6): 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x. https://archive.org/details/sim_developmental-medicine-and-child-neurology_1965-12_7_6/page/681.
- ↑ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2000). Preventive Management of Children with Congenital Anomalies and Syndromes. Cambridge University Press. p. 193. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 9780521776738. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2013). Robbins Basic Pathology. Elsevier Health Sciences. p. 244. பன்னாட்டுத் தரப்புத்தக எண் 978-1437717815. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ Facts about Angelman syndrome (PDF) பரணிடப்பட்டது மே 27, 2013 at the வந்தவழி இயந்திரம். Anonymous. Angelman syndrome Foundation (US) website. Retrieved September 29, 2012.
வெளி இணைப்புகள்
தொகு| வகைப்பாடு | |
|---|---|
| வெளி இணைப்புகள் |
|
